杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
熱解讀近日,習近平總書記就研究吸收網民對「十五五」規劃編制工作意見建議作出重要指示。 總書記對「十五五」規劃編制工作網絡徵求意見活動給予充分肯定,評價其「參與度高、覆蓋面廣,是全過程人民民主的一次生動實踐」,並強調「有關部門要認真研究吸納」。 這不由得讓人回想起,一位普通中國網民的建議被寫入「十四五」規劃建議,繼而轉化為規劃綱要具體舉措,並成為政府施政依據的一段佳話。 為什麼一條普通網民的留言能直達國家頂層設計? 時間回溯至2020年夏天。這一年的8月16日,建言「十四五」規劃編制的網絡專欄在幾家中央媒體的網絡平臺同步上線。而通過網際網路向全社會徵求意見和建議,這在我國五年計劃和規劃編制史上尚屬首次。 「正確的道路從哪裡來?從群眾中來。我們要眼睛向下,把頂層設計同問計於民統一起來。」 習近平總書記親自謀劃主持「十四五」規劃編制工作,反覆強調「把加強頂層設計和堅持問計於民統一起來,鼓勵廣大人民群眾和社會各界以各種方式為『十四五』規劃建言獻策」。 基層百姓的所思所想、所期所盼,通過網絡直通中南海。短短兩周時間,通過網際網路共向社會徵集到意見建議101.8萬條,每一條都被文件起草組認真研讀。其中,實施「互助性養老」的建言就來自以「雲帆」為網名的內蒙古達拉特旗村幹部李電波。 文件起草組經過統籌考慮研究,將「十四五」規劃建議中的「實施積極應對人口老齡化國家戰略」從衛生健康領域分出單列一條。同時,網民「雲帆」建議的「互助性養老」模式被正式寫入引領中國未來發展的綱領性文件中。 2021年12月4日,國務院新聞辦公室發布《中國的民主》白皮書,並舉行新聞發布會。 「民主是全人類的共同價值,是中國共產黨和中國人民始終不渝堅持的重要理念。」2021年12月4日,《中國的民主》白皮書發布,開宗明義這樣寫道。 在《中國的民主》白皮書中,「雲帆」的故事被作為全過程人民民主新實踐的生動案例推向世界。 新時代網絡問策何以成為全過程人民民主的亮麗名片? 「十四五」規劃編制工作首次通過網際網路向全社會廣泛徵求意見和建議,黨的二十大第一次將黨的全國代表大會相關工作面向全黨全社會公開徵求意見……運用網絡「察民情、聽民聲、匯民智」,我們黨為「走好群眾路線」這個傳家寶插上了「網際網路的翅膀」,搭建起黨和群眾良性溝通的新時代「橋梁」。 今年5月,習近平總書記對「十五五」規劃編制工作作出重要指示,強調「要堅持科學決策、民主決策、依法決策,把頂層設計和問計於民統一起來」,高質量完成規劃編制工作。 5月20日,「十五五」規劃編制工作開展網絡徵求意見活動。為期1個月的時間裡, 累計收到網民建言超過311.3萬條,覆蓋經濟、社會、生態等各領域。廣大人民群眾積極建言獻策的數據背後,不僅反映了數字時代民意表達方式的升級,更彰顯了黨和政府以人民為中心、在治國理政中更廣泛傾聽民意的行動。 2025年4月30日上午,習近平總書記在上海主持召開部分省區市「十五五」時期經濟社會發展座談會並發表重要講話。 「全過程人民民主是社會主義民主政治的本質屬性,是最廣泛、最真實、最管用的民主。」習近平總書記指出,民主不是裝飾品,不是用來做擺設的,而是要用來解決人民需要解決的問題的。 從地方到中央,總書記的為政實踐中,問計於民的理念一以貫之。在河北正定,他主導啟動正定縣歷史上第一次問卷調查;在福建廈門,他通過徵文活動收集善計良策,並採納收入《1985年—2000年廈門經濟社會發展戰略》;在浙江,他用118天跑遍11個地市,在深入調查研究、充分了解群眾意願後,部署了「千萬工程」…… 「好的方針政策和發展規劃都應該順應人民意願、符合人民所思所盼,從群眾中來、到群眾中去。」 與時俱進的網際網路技術打破了時空壁壘,拓展了人民參與國家治理的廣度與深度。 網絡空間作為「第五空間」,如何賦能治理能力現代化? 習近平總書記指出:「網民來自老百姓,老百姓上了網,民意也就上了網。」這一論斷深刻揭示了資訊時代群眾路線的新內涵。 截至今年6月,我國網民規模已達11.23億人,網際網路已成為新時代治國理政的「新陣地」。總書記強調必須主動擁抱網際網路這一「最大變量」,要求領導幹部要「善於運用網絡了解民意、開展工作」。 近年來,我國政務服務數位化建設取得顯著成效。各地紛紛推出便民利民的政務服務移動平臺,真正實現了「讓數據多跑路、群眾少跑腿」的服務目標,極大提升了人民群眾滿意度。 2025年6月10日,中國網絡文明大會《走好網上群眾路線百個成績突出帳號推選活動成果》發布現場。 6月10日,2025年中國網絡文明大會在安徽合肥開幕,大會主論壇現場展示了「走好網上群眾路線百個成績突出帳號推選活動」成果。迄今,中央網信辦已累計推選出400個具有較強傳播力、引導力、影響力、公信力的優秀帳號。 從「雲帆」的故事到「十五五」規劃的超311.3萬條網民建言,全過程人民民主在實踐中不斷豐富發展,也讓「人民當家作主」的制度優勢更加可感可知。 總監製丨駱紅秉 魏驅虎 監 制丨王敬東 主 編丨李璇 編 輯丨劉禛 視 覺丨顏妮 校 對丨孫潔 李珊珊 宋春燕 梁雅琴 閆田田 出 品丨中央廣播電視總臺央視網 (央視網)
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