《浪浪山小妖怪》能否上演爆款神話
2026-01-19 11:59 2,598次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臨滄8月11日電 (楊菲)記者11日從南傘海關獲悉，今年前7個月，南傘口岸進出口貨運量28.71萬噸、貨值4.52億元(人民幣，下同)，同比分別增長82%和178%，外貿呈現向好態勢。 南傘口岸位於雲南省臨滄市鎮康縣，與緬甸山水相連，歷史上就是古代南方絲綢之路的重要關口之一。近年來，隨著口岸建設的不斷完善，跨境貿易持續向好，這座邊陲小城正湧動著開放發展的新活力。 南傘口岸龍潭壩(125)監管作業場所於2024年底完成「兩場合一」建設，實現一般貿易監管場所和邊民互市監管場所一體管理，不同貿易渠道進出口貨物同場監管，並同步部署上線了「智慧物流2.0」系統，海關監管能力和口岸貨運承載能力大幅提升，形成「多貿合一」集約化、智慧化管理，有力促進了一般貿易和邊民互市貿易深度融合發展。 為保障口岸貨運暢通，推動口岸經濟高質量發展，昆明海關所屬南傘海關持續深入推進智慧海關建設和「智關強國」行動，聚焦堵點難點，以「監管精準化、通關高效化、服務便利化」為核心，在提升口岸查驗基礎設施水平的基礎上，建立「多貿合一」智慧卡口、全流程可視化監控系統，持續優化監管方式和通關流程。同時，疊加運用「智能關鎖+物理圍網+電子圍網+智慧卡口」監管模式，實現全鏈條監管與快速通關有機統一。 「南傘口岸前7個月礦產品進口達242.79萬元，同比增長596.9%，並實現首次進口褐煤；2024/2025榨季，我們監管進口甘蔗14.49萬噸，是近5年來監管甘蔗進口貨運量最多的榨季。」南傘海關綜合業務科科長譚少木介紹，「我們將繼續強化智慧海關與智慧口岸建設的銜接協同，因地制宜推動監管通關模式改革，持續為雲南口岸經濟發展貢獻海關力量。」(完)
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