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2025-11-03 04:26 7,364次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月9日電 (鄭江洛)8日於福州市閩清縣舉行的十三屆海峽青年薈·第四屆海峽鄉建鄉創獎頒獎典禮上，五大獎項目結果公布。截至目前，一至四屆賽事已累計招募603件兩岸優秀作品，吸引超2000名臺灣青年登「陸」交流。 第四屆海峽鄉建鄉創獎項目，在綜合類、鄉建類、鄉創類與高校類四大原有類組招募與評選的基礎上，首次將傳統村落保護和發展納入獎項評選範圍。自7月招募以來，本屆賽事共收到兩岸139件優秀作品，中國臺灣地區72件、大陸地區67件。 頒獎典禮上，綜合類、鄉建類、鄉創類和高校組獎項各評選出金獎、銀獎、銅獎若干；傳統村落保護獎項評選出1項特別獎。臺灣青年邱彬平參與的《邵武樣板縣文創設計》項目在海峽鄉建鄉創獎中榮獲鄉建類銅獎。 邱彬平受訪時說，在鄉建鄉創改造項目中，他們結合當地環境和特色資源，讓改造項目與當地環境和諧共生，讓古老的鄉村文化煥發出新的生機。 8月4日至8日的時間裡，兩岸青年透過地方實地創作的方式，探索構建「臺灣創意+福建工匠+村民參與」協作模式，培育兼具文化價值與運營可行性的鄉建示範案例。 自2018年以來，福建在大陸首創以鄉建鄉創為主題的閩臺合作模式、第三方全程輔導服務模式和兩岸建築師聯合駐村模式。據統計，截至目前，福建共引進了174支臺灣團隊，643名臺灣專業人才入閩服務近600個村莊，覆蓋93%的縣(市、區)。(完)
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