上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據中國人民銀行官方微信消息,為深入貫徹黨的二十屆三中全會精神,落實全國新型工業化推進大會部署,加快金融強國和製造強國建設,近日,中國人民銀行、工業和信息化部、國家發展改革委、財政部、金融監管總局、中國證監會、國家外匯局聯合印發《關於金融支持新型工業化的指導意見》(以下簡稱《意見》)。 《意見》聚焦新型工業化重大戰略任務,以需求牽引深化金融供給側結構性改革,強化產業政策和金融政策協同,為推進新型工業化、加快發展新質生產力提供高質量金融服務,堅持分類施策、有扶有控,推動產業加快邁向中高端,防止「內卷式」競爭。到2027年,支持製造業高端化智能化綠色化發展的金融體系基本成熟,服務適配性有效增強。 《意見》對照新型工業化重點領域,提出針對性支持舉措。優化金融政策工具支持關鍵技術產品和攻關,多渠道為科技成果轉化引入耐心資本,強化產業鏈重點企業綜合金融服務,提升產業科技創新能力和產業鏈供應鏈韌性。發展科技金融、綠色金融、數字金融等五篇大文章,深化基於「數據信用」和「物的信用」的產業鏈金融服務模式,支持傳統產業轉型升級和培育壯大新興產業。健全中西部承接產業轉移有關授信管理機制和金融產品服務,推動金融資源向產業集群聚集和專業化發展,推進貿易結算、資金管理、投融資等一系列跨境金融服務便利化舉措,支持產業合理布局和拓展發展空間,促進做強國內大循環。 《意見》加強金融服務能力和長效機制建設,促進保持製造業合理比重投入。健全金融機構服務製造業的內部機制安排,單列製造業信貸計劃,針對細分行業和企業成長階段特點制定差異化授信政策。雙向培養科技產業金融複合型人才隊伍,鼓勵金融機構打造複合型的金融管理和服務團隊。建立完善跨部門協同推進、政策激勵約束、地方政策配套、風險協同防控等4方面機制,發揮結構性貨幣政策和宏觀信貸政策引導作用,增強金融支持新型工業化的強度精度效度。 下一步,中國人民銀行、工業和信息化部將會同有關部門全力推動《意見》各項舉措落實落地,深化產融合作,完善金融支持新型工業化體系,為加快推進新型工業化提供更有力的金融支撐。
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