2025年內蒙古畜牧獸醫博覽會開幕
2025-12-07 15:03 7,479次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 中共北京市委8月14日做出決定，追授在防汛救災中不幸犧牲的尹春燕、蔡永章「北京市優秀共產黨員」稱號。 尹春燕生前系北京市懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村黨支部書記、村委會主任。7月26日晚，琉璃廟鎮遭遇極端強降雨，孫胡溝村小時降雨量達92毫米，暴雨如注、山洪洶湧。尹春燕不顧個人安危，沉著組織村幹部將300多名群眾轉移到安全區域，在前往北大地自然村轉移2位高齡老人途中不幸犧牲。蔡永章系尹春燕丈夫，當晚積極參與防汛救災工作，主動前往轉移群眾，途中被洪水衝走，不幸犧牲。 8月13日，尹春燕遺體在琉璃廟鎮白河北村白河灣附近找到。此前，蔡永章遺體已被發現。 當天，中共北京市委召開會議，強調要聚焦汛期群眾生命安全，組織實施山區防洪減災行動計劃。深入復盤總結、舉一反三，圍繞防洪減災全鏈條提高山區防洪減災能力，進一步優化完善相關體制機制和政策措施。(完)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
水仙直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 743.26MB
- 最后更新: 2025-12-07 15:03
- 最新版本: v8.10.17.12
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 雪梨直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 8.64以上
客服热线：135-7496-6913
23
69148
82639
87
2025-12-07 15:03
29518
52
2025-12-07 15:03
73954
59
2025-12-07 15:03
96415
81
2025-12-07 15:03
81374
21
2025-12-07 15:03
62395
27
2025-12-07 15:03
81793
39
2025-12-07 15:03
73284
14
2025-12-07 15:03
96754
26
2025-12-07 15:03
87
65
91
92765
38425
36
75
98
94612