鄉村CEO，如何留下
2026-03-22 19:14 5,643次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 據國家市場監督管理總局網站消息，近日，市場監管總局通報上半年全國食品安全監督抽檢情況。通報顯示，上半年全國完成食品安全監督抽檢263.9萬批次，總體不合格率為2.61%，較上年同期下降0.17個百分點。消費量大的糧食加工品，食用油、油脂及其製品，畜禽肉及副產品，肉製品，乳製品監督抽檢不合格率分別為0.37%、0.46%、0.61%、1.04%、0.03%，食品安全形勢總體平穩。 與上年同期相比，生幹堅果與籽類食品、水產品、餐飲食品等22類食品抽檢不合格率降低，水果、鮮蛋、特殊醫學配方食品等16類食品抽檢不合格率有所上升。抽檢樣品不合格主要為農藥殘留超標、超範圍超限量使用食品添加劑、有機物汙染、微生物汙染、獸藥殘留超標等問題。 市場監管部門依法向社會公布監督抽檢結果，已按有關規定及時開展核查處置，嚴格控制食品安全風險。
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