杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近日召開的國務院常務會議討論並原則通過《中華人民共和國耕地保護和質量提升法(草案)》。會議指出,堅持耕地數量、質量、生態一體保護,綜合施策持續恢復和提升耕地生態功能,確保永續利用。 這個消息讓中國農業大學教授、中國工程院院士張福鎖團隊很振奮。前不久,該團隊剛剛在《科學》雜誌發表重要研究成果《調控植物-土壤反饋,推動農業可持續發展》,強調種地不能「頭疼醫頭,腳疼醫腳」,要把目光轉向土壤健康。 民以食為天,耕地是糧食生產的「命根子」。張福鎖在介紹課題研究背景時表示,團隊曾對華北平原小麥-玉米輪作體系長期定位試驗的105個數據點進行了數據統計測算,由於土壤問題,當前每公頃耕地存在約1.5噸的隱形糧食損失。 為何「丟了」這麼多糧食?張福鎖表示,是由於「作物-土壤負反饋」。當前集約化農業生產不合理管理造成各種土壤健康問題,如壓實引起土壤結構變差,土壤化學性狀的變化包括土壤酸化、鹽漬化,土壤生物活力降低,生物群落失衡等,導致土壤內在效率下降,作物容易染病,對氣候變化的抵抗力下降等。他說:「一畝地100公斤的隱形產量損失,我們應該拿回來。」 中國農業大學副教授王光州和中國農業大學教授張俊伶告訴中青報·中青網記者,在這項研究中,團隊基於前期研究進展及科技小院16年來生產一線的實踐積累,結合團隊近年來在根際生命共同體理論研究方面的進展,將生態學研究中發展較快的「植物-土壤反饋」思想引入農田生態系統,提出了作物高產與土壤健康協同的系統化研究範式。 張俊伶和王光州指導的學生,在田間地頭的科技小院駐紮時,發現「改土」確實可以增產。 博士生欒冬冬2020年進入課題組時,在河北曲周的麥田裡,看到大片即將灌漿成熟的麥子中,有不少麥穗提前枯白、乾癟。「這是小麥患上了莖基腐病。」他說,這種由土傳病原真菌-鐮刀菌引起的病害,能夠侵染小麥莖基部,導致莖基部腐爛、植株早衰,甚至顆粒無收。不僅如此,這種病害還會產生有毒的脫氧雪腐鐮刀菌烯醇等,威脅糧食安全和人畜健康。 他說,研究顯示基腐病的病因有很多,具體到曲周這片土地,團隊分析,這裡冬小麥和夏玉米收穫後大量秸稈還田,改變了土壤微生態環境,促進了有利於病原菌生長的微生物的富集,成為引發小麥莖基腐病的關鍵原因。 為了找到一種有益菌和病原菌進行鬥爭,欒冬冬長期在田裡、實驗室兩頭跑。去田裡把患病的小麥樣品和土壤樣品取回,在實驗室裡篩選土壤,分離出微生物。而後培養微生物、鑑定微生物,再將潛在的「對手」微生物和引發莖基腐病的病原菌進行功能拮抗試驗,驗證其是否發揮了抑制病原菌的作用,從而製備能夠抑制病原菌的有益菌劑。 在實驗室中尋找有益菌的過程雖然繁瑣,但和在酷暑裡下地噴灑生防微生物菌劑比起來,卻還不算辛苦。欒冬冬說,同學們和老師經常是下午兩點就帶上菌劑,頂著火辣的日頭出門,在田裡一直忙到晚上七八點。 經過4年的篩選與驗證,欒冬冬和團隊成員初步研製出了一種生防微生物菌劑。他說,團隊2024年在曲周建立了總面積近5畝、由16區塊組成的試驗田,田塊中應用生防微生物菌劑的結果令人欣喜:小麥莖基腐病發病率顯著下降,根際土壤中病原菌豐度下降超過25%,平均每畝小麥增產近17%。 和欒冬冬相似,博士生倪剛在山東東營的鹽鹼地上種小麥和玉米,檢驗土壤中的微生物對作物的影響。 倪剛告訴中青報·中青網記者,他們從2021年開始,在山東東營的8畝地試驗田上,每年6月播種玉米,10月收穫,玉米收穫後再播種冬小麥,來年6月收穫。在這個輪作的過程中,他和同學們一起提取玉米、小麥根際的微生物進行研究,研製出有益於作物生長的微生物菌劑,並在大田試驗的基礎上驗證菌劑效果。 「上個月,我們剛收穫了微生物菌劑試驗的冬小麥。」倪剛說,目前,與不施加微生物菌劑的處理相比,施加微生物菌劑試驗田的冬小麥增產了約30%。 研究人員由此發現,土壤對於作物的影響遠比想像中大,而土壤健康似乎還沒有得到應有的重視。 張俊伶表示,當前以追求高產為目標的集約化農業過度依賴高產品種和外源投入,植物-土壤互作關係被削弱,造成系統負反饋作用加大,而正反饋作用減少,土壤退化嚴重,土壤健康現狀惡化。 張俊伶說,由於長期忽視土壤健康,在面對農業生產實際問題時多採用「快餐式」,「頭疼醫頭,腳疼醫腳」的片面解決方式,土壤生態系統失衡,土壤多功能性難以發揮,嚴重威脅耕地質量和農業綠色發展。因此團隊在此次研究中提出農業轉型要紮根大地,「低頭」關注土壤健康。 「不能光看一茬的產量,還要看長遠的整體效應;不能只管作物,還得看護好土壤。」張俊伶說,「我們希望大家從『朝上看』,轉向『朝下看』,要扎到土裡去;希望大家不僅僅是看短期的作物產量,更要著眼於長遠的健康土壤培育。」 近些年,張福鎖在走訪全國各地的農田時,觀察到地方農業部門對「改土」的需求日益增長。研究團隊提出了未來農業科學研究的一些重點方向,他們希望構建作物高產與土壤健康協同提升的長效機制和管理策略,支撐農業系統的氣候韌性等。 中青報·中青網記者 張茜 實習生 劉璇來源:中國青年報 2025年08月11日 08版
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