工信部啟動全國工業文化資源摸底調查工作
2026-01-06 18:29 9,365次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月10日電 海河奔湧，文脈悠長。8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津啟動。 活動現場圖。主辦方供圖 啟動儀式分為「河海津韻」「津非昔比」「天下一家」三個篇章，多維立體展現獨樹一幟的津派文化，讓世界感受中華文化魅力。在「河海津韻」篇章，《南桃北柳》《鎮館之寶》《不止建築》等主題演繹對河海文化、民俗文化、文博文化、紅色文化等進行了生動呈現。 在「津非昔比」篇章，《天工開物》《京津冀240小時》《九河謠》等主題演繹鮮活講述新時代天津推動高質量發展的故事。在「天下一家」篇章，上海合作組織國家在華留學生、在津外國友人分享了自己與天津的不解之緣，為即將召開的2025年上海合作組織峰會送上祝願。 活動現場，中央重點新聞網站、行業代表等共同發布重點網絡宣傳項目。與會領導嘉賓共同啟動「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動。 8月7日至9日，來自全國二十餘家媒體的近百名媒體工作者和正能量網絡名人齊聚津城，以一場集中採風活動為牽引，奔赴天津古文化街、楊柳青古鎮民俗文化館、天津博物館、天開高教科創園、名人故居、天津港等調研採訪，深入了解津派文化多元開放、包容創新、不拘一格的氣質，親身融入天津喜迎上合組織峰會的熱烈氛圍，多角度展現天津這座國際化大都市的活力與魅力，以第一視角講述天津高質量發展故事。 「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動由中央網信辦網絡傳播局、國家文物局政策法規司、國家文物局博物館與社會文物司、國家文物局革命文物司、天津市委宣傳部指導；天津市委網信辦、天津市文化和旅遊局(天津市文物局)、人民網、天津市南開區委網信委、天津海河傳媒中心聯合主辦，人民視頻、津雲新媒體承辦。(完)
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