現場「拼積木」 新渝萬高鐵新橋雙線特大橋今合龍
2026-01-28 06:27 7,487次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社成都8月5日電(記者董小紅、陳地)第12屆世界運動會將於7日在成都開幕。目前，包括成都體育學院場館中心在內的27個競賽場館(場地)均已準備就緒，並把節儉要求落實到每一個細節中。 在場館建設方面，成都世運會堅持「能改不建」，27個競賽場館(場地)均為改建或者臨建。在改造過程中，成都還統籌賽事需要和賽後利用，全部採用綠色環保建材和可循環利用材料，採取裝配式、標準化建設模式，集約安裝。 值得一提的是，成都世運會設置的15個室外場地或依託於戶外公園、公開水域等改建臨設，或設在草地、沙灘等自然場地，將運動賽事與公園城市有機融合。 以成都桂溪生態公園為例，秉持「能借不租、能租不買」的改建方式，公園草地上「長」出了帳篷和看臺，用於承辦擲準飛盤項目的比賽。賽後，相關裝置和設備也將及時拆除，讓公園恢復如初。 成都世運會設置34個大項、60個分項，256個小項，既有武術、龍舟、地擲球等極具歷史文化底蘊的傳統項目，也有跑酷、飛盤、無人機競速等洋溢青春活力的新興項目，邀約世界共同感受「運動無限，氣象萬千」。 成都世運會期間，位於成都東部新區的成都體育學院場館中心將承擔飛盤(團隊)、地擲球、潛水和救生4個大項的比賽。 走進成都體育學院場館中心，一個個用心的細節，也讓人感受到成都世運會的綠色低碳理念。堅持「一館一策」精打細算，進入成都體育學院場館中心的遊泳館，藍色的水面令人心曠神怡，藍白色調的座椅則明朗清麗…… 「能借不租、能租不買。」成都體育學院場館中心執行副主任蘭仁欽介紹，場館大型設備如UPS(不間斷電源)、場地擴聲系統、棚房、帳篷、電纜等均採用租賃方式解決，不僅大幅降低了資金投入，更有效減少了建材生產與長途運輸產生的碳排放。 「同時，我們通過空間靈活轉換，方便場館在賽後可持續利用。」蘭仁欽說，場館在空間設計上大量採用可摺疊、易轉換的設施，如摺疊式桌椅等，極大提升了場館利用的兼容性和效率。賽事中使用的LED屏幕、專業燈光系統等，在成都世運會結束後將直接服務於學校日常體育教學，實現「一次投入、長期受益」，延續場館的價值。 本屆世運會中，四川省體育館將承辦泰拳和自由搏擊的比賽。四川省體育館業務科副科長譚冰瀟說：「在節儉辦賽方面，我們積極利用2024年(國際乒聯)混合團體世界盃使用的臨建設施，減少新搭建板房數量，達到節約辦賽的目的，臨建利用舊設施面積近500平方米。」
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