杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
泉州8月9日電 (王志超 陳懿)全球賣家孵化中心開園儀式暨海絲跨境電商創新創業大賽啟動儀式8日在福建省泉州市豐澤區舉辦,標誌著豐澤區正加快邁向集產業聚合、人才培育、風險保障、全球連結於一體的創新高地。 8月8日,海絲跨境電商創新創業大賽啟動儀式在泉州豐澤區舉辦。豐澤區委宣傳部供圖 據了解,海絲跨境電商創新創業大賽以「專業培訓、方案創新、實戰比拼」為核心,每支參賽隊伍將免費獲得主辦方提供的OZON平臺全新店鋪,以及實戰培訓、導師指導、1688官方銷售貨盤、免費辦公工位及物流、報關全託管服務,以及便捷供應鏈支持,通過真實運營數據公平選拔優勝隊伍。 其中,參賽優質青創團隊可獲豐澤區金融服務紅色矩陣專項創業政策支持,所有參賽者均能對接產品供應鏈、平臺渠道等深度合作資源。通過此次賽事,將選拔培養一批符合行業實戰需求的創業與就業標杆人才,激發青年創新創業活力,推動跨境電商快速發展和青年發展型城市建設。 當前,跨境電商產業蓬勃發展,已成為新時代連結世界的「數字橋梁」。全球賣家孵化中心旨在培育全球賣家的沃土、助力中國品牌揚帆出海,打造服務區域內外貿高質量發展的全新引擎和產業聚合窗口。 據悉,位於環華僑大學電商生態圈核心區域的全球賣家孵化中心,由豐澤城建和領秀跨境聯袂打造,總面積達15000平方米,一期項目集成全球賣家服務大廳、優品出海供應鏈選品中心、跨境電商賣家眾創空間、產教實訓基地、人才公寓等功能,構建了完整的跨境電商產業服務垂直生態。中心依託全流程孵化、產教融合、國際合作模式,整合國內優質跨境貨盤、技術服務商等資源,開展國際物流與海外倉合作,開通平臺開店綠色通道,提供海外智慧財產權維護、財稅合規、法務諮詢、跨境保險單等海外業務支持,打造覆蓋「創業孵化-資源對接-服務賦能-企業成長」的全鏈路服務,推動環華僑大學電商業態從分散經營走向產業集聚,為泉州跨境電商產業高質量發展注入新動能。 豐澤區相關負責人表示,全球賣家孵化中心的開園與海絲跨境電商創新創業大賽的啟動,不僅加速了豐澤區跨境電商產業的集群化、高端化發展,更以創新驅動為引擎,以生態賦能為支點,有力服務全市、全省乃至全國跨境電商企業,積極擁抱全球市場機遇,助力中國品牌與全球賣家在數字絲路的廣闊藍海中揚帆遠航、共創共贏。(完)
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