國際原子能機構副總幹事將赴伊朗會談
2025-11-05 01:02 4,453次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
如今越來越多的老年人加入「健身大軍」，但老年人身體機能衰退，若健身方式不當，反而可能受傷。為此，南京市中西醫結合醫院中醫師嶽濤列舉了老年人常見的「十大健身誤區」，幫大家「科學健身，不傷身」。 誤區1：運動越「賣力」效果越好 很多老人覺得運動要多「賣力」，追求健步走的步數、跳高強度廣場舞等。高強度運動易導致心率加快、血壓波動，還可能拉傷肌肉、磨損關節。建議選擇「溫和持久」的運動，如散步、太極拳、八段錦，每次30分鐘左右，微微出汗、不喘粗氣且無不適感即可。 誤區2：每天練才「勤快」，停一天就「退步」 有些老人堅持「全年無休」地健身。但是，肌肉和關節需要修復時間，過度訓練會導致慢性疲勞，反而降低免疫力，誘發肌腱炎、滑膜炎。建議每周練4~5天，留1~2天休息。 誤區3：廣場舞動作越花哨越「鍛鍊」 老年人關節軟骨退化，深蹲(膝蓋超過腳尖)、跳躍會增加膝關節壓力；快速轉體可能扭傷腰或頸椎。建議選動作緩慢、幅度小的舞曲，避免膝關節過度彎曲、突然扭腰轉頭等動作，跳15分鐘最好歇5分鐘。 誤區4：天天「爬山/爬樓」能「健膝」 爬樓、爬山能練腿勁、壯膝蓋？殊不知膝關節過多承受體重的壓力，反覆摩擦會加速軟骨磨損，誘發骨關節炎。建議用「平地快走」代替爬山爬樓，或選擇有電梯時坐電梯，下樓比上樓更傷膝，尤其要注意。 誤區5：「倒走」能治腰突，走得越多越好 很多人都聽過「倒走能鍛鍊腰背肌」，倒走確實能激活腰背肌，但老年人平衡能力差，易踩空摔倒，導致受傷。若想練腰背肌，可在醫師指導下練習「靠牆站」(後背貼牆，頭、肩、臀、腳跟貼牆)，相對更加安全。 誤區6：晨練「越早越好」，天不亮就出門 習慣「早睡早起」的老人們，常常在凌晨5點就去公園鍛鍊，覺得「空氣好、人少清淨」。但是早晨氣溫低，老年人血管彈性差，易誘發血壓驟升；還可能低血糖、頭暈。建議等日出後(6~7點)再鍛鍊，出門前喝杯溫水、吃塊餅乾，避免空腹。 誤區7：「空腹鍛鍊」燃脂快，瘦得更明顯 有些老人為了「減肥」，早上不吃飯就去快走、跳操，還覺得「空腹練完更輕鬆」。但其實，老年人肝糖原儲備少，空腹運動易導致血糖過低，出現心慌、手抖、出冷汗，甚至暈厥。 建議鍛鍊前1小時吃點「慢碳」(如半塊饅頭、一小把堅果)，鍛鍊後半小時再吃正餐。 誤區8：運動後立刻「急剎車」，停下來就坐 有些老人剛跳完廣場舞或快走結束，就直接坐下歇著了。而突然停止運動，易導致頭暈、乏力。建議運動後做「整理運動」：慢走5分鐘，甩甩胳膊、踢踢腿，再揉揉大腿、小腿肌肉，幫助血液回流。 誤區9：盲目學「網紅」，別人練啥我練啥 有些老人刷到年輕人練「平板支撐、臀橋、拉伸劈叉」，覺得能練核心。殊不知平板支撐對腰腹力量要求高，老年人核心弱，易塌腰傷腰椎。建議選「老人專屬」運動，如八段錦(「雙手託天理三焦」「調理脾胃須單舉」)、太極雲手，動作緩慢、強調「意守氣行」。 誤區10：運動受傷「忍忍就好」 有些老人扭了腰、膝蓋疼，認為自己貼膏藥、使勁揉，就不疼了。老年人對疼痛不敏感，可能掩蓋骨折、韌帶撕裂等嚴重問題。 建議受傷後應立即停止運動，及時就醫。 通訊員 楊璞 揚子晚報/紫牛新聞記者 許倩倩
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