廣西婦聯在定點幫扶村開展金秋獎學 助力鄉村學子成長
2025-11-03 04:17 8,946次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月10日電 (記者 戴小橦)由西安戰士戰旗雜技團創新演繹的新版雜技芭蕾舞劇《天鵝湖》8日至10日在香港葵青劇院連演5場，為香港觀眾奉獻了唯美的視聽盛宴。 8月8日至10日，新版雜技芭蕾舞劇《天鵝湖》在香港葵青劇院上演。 記者 李志華 攝 新版雜技芭蕾舞劇《天鵝湖》由西安戰士戰旗雜技團在原版基礎上重新創作編排。在柴可夫斯基經典曲目《天鵝湖》的旋律中，純白無瑕的「白天鵝」俏立在王子肩頭，以一系列高難度動作翩然起舞。整部劇融匯了吊環等20多個雜技技巧。 主辦方介紹，改編版更加注重東方審美與文化表達，突出呈現中國古典審美意蘊，還創新性地使大唐長安的盛世風貌同西域異域的人文風情，以及「一帶一路」共建國家和地區的古老文明交相輝映，實現了各國獨特、燦爛文化的和諧交融。作為2025「國風國韻飄香江」系列演出之一，新版雜技芭蕾舞劇《天鵝湖》被納入香港特區政府康樂及文化事務署主辦的年度暑假盛典「國際綜藝合家歡」活動。 為進一步推動「國風國韻飄香江」品牌觸達更多香港青少年群體，《天鵝湖》項目組在港期間舉辦了兩場針對6歲至12歲兒童及其家庭的親子雜技工作坊，通過講解、展示、體驗、提問等多種互動方式，讓更多的小朋友體會到雜技的樂趣與技藝傳承的不易。(完)
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