上高原！讓那裡燈火更璀璨
2026-03-03 20:17 9,593次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日，「人權行動看中國·2025」內蒙古行的中外嘉賓來到錫林郭勒盟西烏珠穆沁旗。 西烏珠穆沁旗位於首都正北方，一產以畜牧業為主，是內蒙古重要的綠色農產品生產基地之一，也是唯一匯集內蒙古九大類型草原的地區。 成立於2024年7月的西烏珠穆沁旗牧星畜牧有限責任公司是草原現代牧業的典型代表。該公司由巴彥胡舒蘇木14個嘎查股份經濟合作社出資成立的集體所有公司，為全旗牧民提供飼料生產、牲畜飼養、獸醫診所、民宿服務等優質畜牧業服務的綜合性企業。 站在草地上，外籍嘉賓與身穿蒙古族傳統服飾的當地小夥和姑娘們開心合照，詢問他們發展牧業的情況。 義大利新絲路促進會會長、義大利中國問題專家、註冊記者弗朗切斯科·保羅·馬林焦表示,中國和義大利的畜牧業發展有很多可以相互借鑑之處，「十年前我曾來過內蒙古，很高興這次來看到了變化和進步。」(記者 烏婭娜 製作 康懿）
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