從「鏈」與「煉」看「工程師紅利」（快評）
2025-12-09 06:15 3,614次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
興安盟8月10日電 (記者 張瑋)2025「阿爾1198」阿爾山馬拉松，10日在內蒙古自治區興安盟阿爾山市開賽，中外跑者在「22℃童話世界」裡開跑。 本次賽事共有來自中國、肯亞、衣索比亞、加拿大等國家和地區的5000名跑者參與，設馬拉松、半程馬拉松、歡樂跑3個項目。 圖為2025「阿爾1198」阿爾山馬拉松鳴槍開跑。 組委會供圖 阿爾山地處大興安嶺西南山麓，森林覆蓋率達81.2%，負氧離子濃度可達2.3萬個/cm³，夏季平均氣溫僅22℃，無邊翠綠林海與藍天白雲輝映，像極了童話裡的「綠野仙蹤」，參賽選手在奔跑中開啟一場穿越「童話世界」之旅。 夏末秋初的阿爾山，風裡裹挾著自由的氣息。早上8時，隨著汽笛鳴響，參賽選手衝出起跑線，沿途經過森林、草原、溼地等豐富的自然景觀。經過兩個多小時的角逐，最終衣索比亞選手阿迪蘇和哥特分別以2小時19分13秒、2小時43分整獲馬拉松男子、女子組冠軍。 賽後，阿迪蘇接受記者採訪說：「阿爾山非常美，是非常適合跑步的城市，而且中國有很好的跑步文化，能和熱愛跑步的人一起跑步是一段美妙的經歷。」 圖為巴黎奧運會女子20公裡競走冠軍楊家玉首次以競走的方式挑戰半程馬拉松。 組委會供圖 巴黎奧運會女子20公裡競走冠軍楊家玉在本次比賽中，首次以競走的方式挑戰半程馬拉松，並獲得第八名的成績。她表示，在阿爾山參賽讓她很驚喜。 「空氣優質、氣溫涼爽，賽道兩旁步步皆景。今天的成績也超出了我的預期，這次參賽為我下個月參加2025年世界田徑錦標賽上了一堂非常好的訓練課。」楊家玉說。(完)
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