東北亞地方政府代表匯聚長春謀經貿與文旅合作
2026-02-20 17:31 2,634次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (記者 國璇 邢翀)第12屆世界運動會8日在成都進行首個金牌日較量，當日共誕生23枚金牌，賽會首金來自徒步定向男子中距離比賽，由瑞士選手獲得。中國小將盧卓靈摘得武術項目女子太極拳-太極劍金牌，這是中國體育代表團在本屆賽事獲得的首枚金牌。 備受關注的賽會首金誕生於徒步定向賽場，選手需在山地、田野、森林、湖泊等陌生區域藉助地圖和指北針進行導航，併到設計的點位打卡，用時最短者獲勝。 當天烈日炎炎，經驗豐富的瑞士選手裡卡多·蘭坎在男子中距離決賽脫穎而出，奪冠成績為45分22秒。兩位參賽的中國選手唐建達和劉曉明分獲第18名和第23名。徒步定向當日決出的另一枚金牌同樣花落瑞士隊，西蒙娜·埃伯索爾德奪得女子中距離冠軍，中國選手羅瓊、郝雙燕分列第17位和第22位。 8月8日，在2025年成都世運會定向男子中距離決賽中，瑞士選手裡卡多·蘭坎奪冠，獲得本屆世運會首枚金牌。 記者 安源 攝 本屆世運會武術首次成為正式比賽項目。中國小將盧卓靈當日憑藉太極拳9.796分、太極劍9.726分的成績，以總成績19.522分順利將女子太極拳-太極劍項目金牌收入囊中，為中國體育代表團摘得成都世運會首金。首次參加國際性賽事的盧卓靈將在本月22日迎來22歲生日，她在奪冠後喜極而泣：「這是我最好的生日禮物。」 8月8日晚，在成都世運會武術項目女子太極拳-太極劍決賽中，中國選手盧卓靈為中國體育代表團摘得成都世運會首金。 記者 張浪 攝 中國香港隊當日也迎來金牌。在空手道女子型比拼中，東京奧運會季軍、中國香港名將劉慕裳憑藉高難度動作和穩定流暢的節奏獲得45.3分，戰勝上屆世運會該項目亞軍、日本選手尾野真步，首次登頂世運會。 空手道是東京奧運會正式比賽項目，也是世運會「常客」。劉慕裳曾在上一屆世運會收穫該項目銅牌，此次取得新突破。 被列入2028年洛杉磯奧運會比賽項目的壁球開賽。這項運動具有短距離衝刺、快速變向、立體空間擊球等特點，還兼具爆發力與策略性，被譽為「室內運動之王」。建隊不到一年的中國壁球隊派出5男6女參賽，最終11人全部止步首輪。 值得一提的是，13歲的壁球女單小將殷子媛是成都世運會年齡最小的選手，首輪雖以0:3不敵日本名將渡邊聰美，但她期待通過與高手過招積累大賽經驗，力爭站上2028年的奧運舞臺。 軟式曲棍球比賽8日展開多場小組賽對決。在男子預賽B組，中國隊面對實力強勁的捷克隊，以0:36告負；女子棍網球賽場，中國隊在預賽A組第二輪比賽中3:18不敵日本隊。 其他金牌賽事也不乏看點。泳池救生比賽好成績不斷，男、女100米混合救生比賽中，波蘭男選手馬傑赫扎克·卡西佩爾和德國女選手尼娜·霍爾特分別以破世界紀錄的成績奪冠；丹麥組合馬庫森/富勒頓(156環)在複合弓混合團體決賽中以1環優勢險勝墨西哥阿里薩加/弗洛雷斯，獲得射箭項目首金；體操首個決賽項目男子雙人同步蹦床則上演「失誤潮」，葡萄牙組合桑託斯/爾布凱克雖未完成全套動作，仍憑藉31.79分摘得金牌。 首個比賽日共有34個代表團有獎牌進帳，15個代表團分享了23枚金牌，義大利和德國分別摘得4金，以12枚和10枚獎牌排在積分榜前兩位，中國體育代表團以1金並列獎牌榜第九。 9日成都世運會將產生29枚金牌，中國隊有望在武術、空手道、體操等項目中爭奪金牌。其中，東京奧運會季軍、杭州亞運會冠軍龔莉將站上女子組手61公斤級賽場，迎來復出後的重要一戰。此外，龍舟將首次作為世運會正式比賽項目亮相，中國隊等12支隊伍將參加8人座公開賽2000米追逐賽。(完)
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