上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 德黑蘭消息:伊朗外交部部長阿拉格齊10日表示,國際原子能機構副總幹事11日將赴伊朗會談,討論新的合作框架。這是伊朗宣布暫停與國際原子能機構合作後,該機構官員首次訪問伊朗。 據伊朗《德黑蘭時報》報導,阿拉格齊10日在內閣會議間歇接受採訪時表示,國際原子能機構副總幹事將於11日前往伊朗首都德黑蘭進行會談。 阿拉格齊表示,伊朗與國際原子能機構的會談將集中討論「一個新的合作框架」,在雙方就新框架達成協議之前,合作不會開始。新框架會以伊朗議會通過的法律為基礎。 他還表示,國際原子能機構官員此次赴伊朗「只會參與會談」,沒有訪問伊朗核設施的計劃。 據伊朗伊斯蘭共和國通訊社報導,6日,阿拉格齊曾與國際原子能機構總幹事格羅西、埃及外交部部長阿卜杜勒阿提通電話進行磋商。 埃及外交部發表的聲明稱,此次電話磋商是為加強地區穩定、緩和緊張局勢、推動在和平外交框架下恢復伊朗核問題談判所做努力的一部分。 在阿曼斡旋下,美國和伊朗自今年4月以來舉行五輪間接會談,取得一定進展。但由於以色列和美國對伊朗發動大規模襲擊,原定於6月15日舉行的第五輪談判被取消。伊朗議會6月25日批准暫停與國際原子能機構合作的法案。 法新社報導稱,阿拉格齊近期曾表示,伊朗已經收到美方關於恢復談判的「信息」。他在10日表示,下一輪談判「尚未確定」。 報導稱,阿拉格齊還表示,伊朗與歐洲方面繼續保持接觸。(完)
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