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2026-02-18 10:45 2,197次浏览成都8月14日電 題：義大利兄弟殘疾人柔術奪金：生活處處留有驚喜 作者 單鵬 等待裁判宣布決賽結果的那十幾秒，納波利兄弟的心中仿佛像奏響了一支激昂的樂曲。他們的世界冠軍之路堪比坐火箭：從今年1月在義大利熱那亞贏得人生首場比賽，到站上成都世運會智力殘疾混合雙人柔術項目決賽場地，僅用了大約7個月。 「是的！我們做到了！」當裁判舉手示意納波利兄弟成為世界冠軍，他們強忍激動，先是向決賽對手、蒙古國的一對組合和教練握手致意，接下來便是盡情的狂歡。 29歲的哥哥喬瓦尼(Giovanni)一把抱起19歲的弟弟彼得羅(Pietro)，彼得羅順勢騎在喬瓦尼的身上，振臂高呼。這一刻，兄弟倆把壓抑了一整天的情緒全部釋放出來。 「太棒了！你真厲害！」喬瓦尼連連對弟弟彼得羅說。喬瓦尼家有兄弟四人，留著鬍鬚、肩膀寬闊的喬瓦尼排行老三，而彼得羅是家裡的第四子。不同於哥哥，身形瘦小的彼得羅是一名唐氏症候群患者。 成都世運會首次將殘疾人柔術納入正式比賽項目，納波利兄弟才得以來到中國。他們參加的智力殘疾混合雙人柔術項目，今年共有5個國家的6組選手參賽。 預賽中，納波利兄弟優勢並不明顯，僅以並列第三名的成績進入半決賽。但在半決賽和金牌賽中，兩兄弟展現出非凡的默契，成為該項目歷史上首金獲得者。 義大利的納波利兄弟在成都世運會獲得智力殘疾混合雙人柔術項目金牌。圖為喬瓦尼(右一)與彼得羅(左一)佩戴金牌與教練合影。受訪者 供圖 這塊金牌也是納波利兄弟倆的第一個世界冠軍。「轉眼站上世運會的賽場，我很緊張」，喬瓦尼接受專訪時談道，「而彼得羅卻顯得格外冷靜，他一整天都高度專注，直到奪得金牌才徹底釋放」。 在哥哥喬瓦尼眼中，弟弟彼得羅是一個真正的鬥士。因患有唐氏症候群，生活中對正常人來說輕而易舉的事，卻成了彼得羅的難題。「但他一直在挑戰自己的極限。」喬瓦尼說，彼得羅曾憑個人努力拿到了餐廳服務員資格，「這是我們全家人的一個大目標」。 彼得羅選擇柔術，很大程度受到喬瓦尼的影響。喬瓦尼從17歲開始練柔術。幾年後，在喬瓦尼教練多娜泰拉(Donatella)的建議下，彼得羅也走進了柔術館。由於殘疾人柔術項目多為個人防衛策略的套路展示，需二人成組，因此喬瓦尼自然而然成為彼得羅的搭檔。 兄弟情成了納波利兄弟練習柔術的天然優勢。「兄弟之間本來就會打打鬧鬧，對我們來說，只是挑選合適的進攻和技法。」喬瓦尼說，柔術和殘疾人柔術本質上沒什麼區別，最大的挑戰是把技術動作調整到彼得羅的能力範圍內。在多娜泰拉和另一位教練塞爾吉奧(Sergio)的幫助下，這一問題順利解決。 成都世運會金牌給了納波利兄弟更多信心，他們打算繼續參加國際大賽，鼓勵更多人擁抱柔術。 「在義大利，佩波幾乎不可能靠柔術謀生。不過柔術讓他更懂自己的力量，也學會了掌控自我。」喬瓦尼說，無論是生活高潮還是低谷，柔術是永恆不變的心靈港灣，「我們會拭目以待，看看生活給我們留了哪些驚喜」。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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