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2026-02-26 21:10 2,583次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門8月13日電 (記者 鄭嘉偉)哈薩克斯坦音樂家拜卡達莫夫之女拜卡達莫娃13日將家族珍藏的冼星海相關珍貴物品捐贈給澳門特區政府。捐贈儀式當日下午在冼星海紀念館舉行。 8月13日，哈薩克斯坦音樂家拜卡達莫夫之女拜卡達莫娃(左)將家族珍藏的冼星海相關珍貴物品捐贈給澳門特區政府。 記者 鄭嘉偉 攝 此次捐贈的物品中包括冼星海在阿拉木圖創作的樂譜和手稿原件、複印件等。拜卡達莫娃表示，其中部分作品是冼星海當時從哈薩克族文化中汲取元素所創作，這些創作在世界反法西斯戰爭的艱難時刻傳遞出堅韌不屈的精神，鼓舞了當地民眾。 捐贈現場，拜卡達莫娃講述了冼星海和她父親的故事。1942年底，冼星海流落阿拉木圖，素昧平生的拜卡達莫夫向他伸出了援手，給了冼星海一個溫暖的家。此後，在拜卡達莫夫搜集的大量民歌基礎上，冼星海創作出交響史詩《阿曼蓋爾德》。在阿拉木圖，冼星海還教授樂理、傳授演奏技藝、舉辦音樂會，受到當地民眾的廣泛歡迎。 拜卡達莫娃說，冼星海曾向她們一家反覆講起自己的兩個心願：一是希望能夠找到他的家人，告訴他們自己在阿拉木圖的日子；二是希望能把他最後的作品帶回中國。「此次捐贈也是繼續完成冼星海的心願，也說明兩位偉大音樂家的友誼能跨越時空、生生不息。」 澳門特區政府文化局代局長蔡健龍在捐贈儀式上表示，今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，也是「人民音樂家」冼星海誕辰120周年。此次捐贈的物品承載著冼星海在異鄉的記憶，銘刻著與拜卡達莫夫一家的深厚情誼，將成為澳門愛國主義教育的生動教材。「未來，文化局將繼續深挖愛國歷史文化資源，紮實做好愛國主義教育工作。」(完)
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