青海瑪可河林區變遷記：山林蔥鬱 百獸雲集
2025-12-09 01:00 7,736次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報全媒體記者 楊雲龍 通訊員 張維夏 天氣炎熱，大家都知道要多喝水。但很多人不知道，「喝水這件小事」若飲用不當也可能埋下健康隱患。近日，「老人一天喝6升水導致水中毒」衝上熱搜，引發網友熱議。「水中毒」究竟是什麼？為什麼會發生「水中毒」？如何判斷飲水量是否充足？湖南省人民醫院急診科二部副主任醫師靖穎霞進行了詳細解答。 過量飲水竟造成「水中毒」 據報導，浙江年過六旬的金先生因排尿減少、尿液顏色發黃，到附近的社區衛生服務中心諮詢後，被提醒「多喝點水，有助代謝」。誰知他太過認真，一天內竟灌下了近6升白開水，結果出現頭暈、乏力、意識模糊等症狀，家人緊急將他送醫，被確診為「水中毒」引發的嚴重低鈉血症。 無獨有偶，58歲的張女士也因過量飲水被緊急送醫。近日，張女士在接受兩癌(宮頸癌和乳腺癌)篩查時，因需憋尿做B超，於是空腹一次性飲下了3000毫升水。在完成B超回家後吃午餐時，她突然出現噁心、嘔吐和手腳抽搐的症狀。家人以為是低血糖，便餵她喝下一杯糖水，但情況並未好轉，她開始意識模糊，家人隨即將她送往醫院急診科。 經檢查，張女士被診斷為低鉀、低鈉、低氯和電解質紊亂，顱腦CT顯示腦組織輕度水腫，這是典型的「水中毒」症狀。經過救治，張女士脫離生命危險，並逐漸恢復了神志。 「水中毒」其實是稀釋性低鈉血症 靖穎霞解釋，「水中毒」又稱稀釋性低鈉血症，指人體攝入水總量大大超過排出水量，導致水分在體內瀦留，引起血漿滲透壓下降和循環血量增多，可分為急性水中毒和慢性水中毒兩類。程度較輕者停止水分攝入，排除體內多餘水分後即可糾正；嚴重者則可導致神經系統永久性損傷。 正常情況下，人的身體有著精妙的調節機制來維持體內的水平衡。腎臟就像一個「排水工廠」，健康的腎臟每小時能排出800毫升至1000毫升水。如果短時間內攝入過多水分，腎臟來不及處理，這些多餘的水就會打亂身體的「秩序」。血液被稀釋，其中的鹽分尤其是鈉離子的濃度會降低。當血液中鈉的濃度低於135毫摩爾/升(正常範圍是 135毫摩爾/升至145毫摩爾/升)時，就會出現低鈉血症。 「水中毒」的症狀表現多樣，初期可能只是感覺頭昏眼花、倦怠無力、心跳加快。隨著病情的發展，可能會出現頭痛、噁心、嘔吐；嚴重時，會出現肌肉痙攣、意識障礙，甚至陷入昏迷，危及生命安全。如果血液中鈉的濃度快速下降，還可能導致腦水腫，因為水分會從血液流向相對含鹽較多的細胞內，使得細胞膨脹，而大腦細胞膨脹會受到顱骨的限制，進而引發腦組織受損。 為什麼會發生「水中毒」？靖穎霞表示，首先是短時間大量飲水，腎臟無法及時排出，容易引發「水中毒」；其次是腎臟功能受損，對於本身患有慢性腎炎、腎功能不全等疾病的人，腎臟的排水功能已經受到影響，即使是正常的飲水量，也可能因為腎臟無法正常工作，導致水分在體內蓄積，增加「水中毒」風險。此外，某些藥物的副作用、精神疾病導致的強迫飲水行為，以及一些特殊的生理狀態(如在炎熱天氣下長時間劇烈運動後，大量飲用不含電解質的純水)，都有可能誘發「水中毒」。 如何判斷自己飲水量是否充足 天氣炎熱，免不了多喝水，如何判斷自己的飲水量是否足夠呢？根據中國營養學會膳食指南的推薦，男性每日應攝入約1700毫升水，女性每日應攝入約1500毫升水，大約相當於常規一次性水杯的7至8杯。 尿液顏色的觀察是判斷水分充足的指標，淺檸檬色的尿液代表水分處於理想狀態，清澈無色的尿液說明可適當減少飲水，而暗黃色的尿液則提示我們及時補充水分。 靖穎霞提醒，以下人群喝水時要注意飲水量： 腎功能受損者：腎臟就像人體的「過濾器」和「排水工」，一旦功能下降，水分和電解質的代謝速度都會減慢。對於患有慢性腎病或慢性基礎疾病的人來說，即便是正常飲水量，也可能因為排不出去而在體內累積，從而誘發「水中毒」。因此，一定要遵循醫生的建議控制飲水量。 心功能減退的患者：飲水過多加重心臟負擔，會導致心衰加重，要根據自身情況和醫生建議控制飲水量。 服用特定藥物的患者：例如利尿劑、抗精神病藥、部分抗抑鬱藥等，這些藥物可能影響體內的水鹽平衡，幹擾腎臟的排水能力，或者改變體內對「口渴感」的反應，容易導致飲水行為失控。 存在認知障礙或行為控制問題的人：這些人可能因為記憶、理解能力下降，重複喝水或無法感知已經喝過，導致喝水過多。 孕婦和嬰幼兒：孕婦基礎代謝旺盛，要保證足量飲水，但是要少量多次喝水；嬰幼兒在母乳或奶粉攝入足夠的情況下，不需要刻意餵水，以免增加心臟和消化道的負擔。 理解身體補水需求，預防「水中毒」 日常生活中如何預防「水中毒」？靖穎霞提醒大家注意以下幾個方面。 適量飲水：一般來說，健康的成年人每天飲用1500毫升至1700毫升的水就足夠了。當然，這個量不是絕對的，如果在高溫環境下、運動後或者從事體力勞動，出汗較多，需要適當增加飲水量。但也不能過量，一天的飲水量最好不要超過3升。 少量多次飲水：不要一次性大量飲水，而是要分成多次，每次適量飲用。比如，每次喝200毫升左右的水，這樣可以讓腎臟有足夠的時間排出水分，避免水分在體內積聚。尤其是老年人，身體的調節功能相對較弱，更要注意少量多次飲水。 運動後科學飲水：運動後會大量出汗，不僅流失水分，還會帶走鹽分。這時候不能只喝白開水，最好喝一些淡鹽水或電解質飲料，補充身體流失的電解質。淡鹽水的濃度一般以每500毫升水放1克鹽為宜。而且，運動後喝水要小口慢飲，不要大口吞咽，避免氣體進入胃腸道引起不適。 每一個小習慣背後，都隱藏著生理機制的複雜調節。只有理解身體的真正補水需求，才能在「喝水這件小事」上，真正做到對健康有益。
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