8月,帕米爾高原迎來戲曲盛事。「戲聚崑崙·擂響中華」全國戲曲青年邀請賽在平均海拔4000米以上的新疆塔什庫爾幹塔吉克自治縣開幕。著名主持人白燕升團隊集結秦腔、晉劇、粵劇、京劇等13個劇種的14位青年才俊,在雪山環抱中展開藝術角逐。賽事特邀方錦龍、李小鋒、麼紅等藝術名家助陣,開創中國戲曲高海拔專業賽事先河。(賈志鵬 新疆塔什庫爾幹塔吉克自治縣報導)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
89457
18
2026-01-27 14:57
46752
97
2026-01-27 14:57
12469
28
2026-01-27 14:57
97568
92
2026-01-27 14:57
42971
26
2026-01-27 14:57
42839
59
2026-01-27 14:57
29674
34
2026-01-27 14:57
92756
19
2026-01-27 14:57
94372
37
2026-01-27 14:57
42597
71
2026-01-27 14:57
32614
17
2026-01-27 14:57
19853
95
2026-01-27 14:57
86524
91
2026-01-27 14:57
72914
37
2026-01-27 14:57
63418
89
2026-01-27 14:57
58374
29
2026-01-27 14:57
72438
37
2026-01-27 14:57
14275
73
2026-01-27 14:57
23471
16
2026-01-27 14:57
56394
17
2026-01-27 14:57
56142
85
2026-01-27 14:57
95281
23
2026-01-27 14:57
56874
73
2026-01-27 14:57
75812
59
2026-01-27 14:57
14536
85
2026-01-27 14:57
68941
87
2026-01-27 14:57
47523
14
2026-01-27 14:57
18294
78
2026-01-27 14:57
27853
82
2026-01-27 14:57
43872
86
2026-01-27 14:57
36154
72
2026-01-27 14:57
96152
96
2026-01-27 14:57
36782
18
2026-01-27 14:57
76139
19
2026-01-27 14:57
16957
27
2026-01-27 14:57
53472
32
2026-01-27 14:57
12785
68
2026-01-27 14:57
37912
47
2026-01-27 14:57
54769
86
2026-01-27 14:57
45137
48
2026-01-27 14:57
75964
49
2026-01-27 14:57
74392
49
2026-01-27 14:57
68725
28
2026-01-27 14:57
94781
39
2026-01-27 14:57
61285
12
2026-01-27 14:57
92483
87
2026-01-27 14:57
26185
38
2026-01-27 14:57
63185
24
2026-01-27 14:57
67541
12
2026-01-27 14:57
21683
21
2026-01-27 14:57
94875
96
2026-01-27 14:57
87345
56
2026-01-27 14:57
62875
86
2026-01-27 14:57
| 樱桃直播 | 妲己直播 |
| 心动直播 | |
| 桃花直播 | 夜魅直播 |
| 97播播 | |
| 美女直播app | 雪梨直播 |
| 黄瓜直播 | |
| 香蕉直播 | 雨燕直播 |
| 樱花直播nba | |
| 莲花直播 | 魅影直播游客免登录 |
| 金桔直播 | |
| 魅影直播视频 | 伊人app |
| 妲己直播 | |
| 伊人直播 | 蜜桃视频 |
| 夜魅直播 | |
| 少女6夜半直播nba | 小白兔直播 |
| 魅影直播 | |
| 密桃直播 | 月夜直播在线观看 |
| 伊人直播 | |
| 莲花直播 | 杏仁直播 |
| 荔枝直播 | |