湖北博士後團隊「高精尖」賽道同臺競技
2026-01-20 11:13 6,512次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (高志苗)記者11日從上海證券交易所獲悉，2025年以來，中國A股市場科技股行情表現亮眼，科創板憑藉政策扶持與技術突破的雙重優勢，成為本輪科技股上漲的核心載體。截至8月11日，科創綜指年內漲幅達22%，大幅領先滬深300、上證50、創業板指數等寬基指數。 科創板成為本輪科技股行情的中流砥柱。截至目前，科創板上市公司數量達589家，總市值超7萬億元(人民幣，下同)。科創板新一代信息技術、生物醫藥、高端裝備製造等新興產業公司佔比超八成，人工智慧、低空經濟、基因治療等前沿細分領域均有公司布局，構建起服務新質生產力發展的產業生態。 科創板「硬科技」企業的行業定位與高成長潛力，為本輪科技股上揚行情提供了重要支撐。以AI(人工智慧)領域為例，隨著國產大模型DeepSeek(深度求索)取得突破，帶動AI資本支出顯著增長，國產算力晶片、光晶片、軟體應用等細分領域呈現高景氣度，估值顯著提升。數據顯示，科創AI、科創晶片指數自2024年9月24日以來累計漲幅分別突破109%和95%。 此外，科創板指數產品數量與規模呈現跨越式發展，為資金投資「硬科技」提供豐富標的，推動了投融資相協調的資本市場建設。目前，科創板指數已達32條，構建起覆蓋寬基、行業主題、策略的多層次產品矩陣；超80隻境內科創板ETF(交易型開放式指數基金)上市，總規模超過2500億元，科創板已成為A股指數化投資比例最高的板塊。(完)
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