東西問丨劉曉：李約瑟與中國抗戰有哪些少為人知的故事？
2025-11-30 05:56 6,271次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月8日電 (梁婷 高媛)記者8日從湖北省水利廳獲悉，2024年度《湖北省湖泊保護與管理白皮書》(以下簡稱白皮書)近日正式發布，系統呈現湖北省湖泊保護年度成果。 據白皮書顯示，2024年，列入湖北省級湖泊保護名錄的湖泊共755個，總面積2706.85平方公裡，湖泊數量沒有減少，面積沒有萎縮。湖北湖泊洪水調蓄、農業灌溉、水產養殖、旅遊觀光等功能效益持續發揮。24個省控湖泊的29個水域中，水質為Ⅱ類—Ⅲ類的水域佔58.6%，與2023年相比，提升13.8個百分點；水質為Ⅳ類、Ⅴ類的水域分別降至27.6%、13.8%，無劣Ⅴ類水域。 數據顯示，2024年，湖北完成湖泊生態修復項目54個，建成汙水集中處理設施108處，開展入湖河道綜合治理155處，修復湖濱溼地63處，建設溼地恢復示範區15處。全省持續投入湖泊保護經費，武漢、黃石等八市建立了湖泊生態補償機制。 此外，武漢市豹澥湖、鄂州市梁子湖和孝感市老觀湖被評為2024年度湖北省湖泊保護典型案例。武漢市豹澥湖通過「水岸同治」推進生態修復，總磷濃度下降43.2%，水質從Ⅳ類升至Ⅲ類，吸引青頭潛鴨等珍稀物種棲息，成為湖泊水質改善與生物多樣性恢復的典範。鄂州梁子湖創新「水草+」生態模式，種植沉水植物淨化水質，帶動水草加工、生態漁業等產業發展，年產值超5000萬元，實現生態效益與經濟效益雙贏。孝感市老觀湖以生態保護為基礎發展文旅產業，通過打造特色生態旅遊項目，年接待遊客量穩步增長，成為「保護促進利用，利用反哺保護」的鮮活樣本。 自《湖北省湖泊保護條例》出臺以來，湖北已連續12年發布白皮書，為各涉湖政府在湖泊保護和管理工作中提供參考和幫助，也為全社會了解湖北湖泊保護管理工作提供翔實的信息資源。(完)
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