（成都世運會）中國殘疾人運動員柔術賽場獲1金1銀
2025-12-10 09:00 9,784次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
提振消費既是事關激活內需新動能、經濟發展的宏大課題，也是人民群眾提升生活品質的現實關切。將提振消費與惠民生結合起來，需要在擴大內需、推動經濟高質量發展中找到關鍵突破口。將提振消費與惠民生結合起來是經濟與民生發展的雙重需求。一方面，擴大內需是穩增長的核心抓手，消費對經濟增長的貢獻率已連續多年超過60%，成為拉動經濟的主引擎。當前居民消費意願不強，亟需通過政策聯動釋放更大潛力。另一方面，惠民生是提振消費的根本前提，消費的可持續增長依賴於居民「能消費、敢消費、願消費」。提高居民收入、完善社會保障、優化公共服務，是消除消費後顧之憂的關鍵。一段時間以來，一系列促消費政策的實施為提振消費、擴大內需提供了有力支撐。實踐證明，將消費與民生結合的政策以及多維舉措的協同取得了顯著效果。如：消費場景創新激活市場活力，冰雪經濟、銀髮消費等新增長點蓬勃發展；政策組合拳釋放乘數效應，以舊換新、消費券發放、服務消費提質等措施疊加，推動消費結構升級。相關政策在實施過程中也面臨一些阻力和挑戰：一是政策銜接不暢，不同部門制定的政策之間缺乏有效溝通與協調，導致提振消費與惠民生的政策目標、措施和實施時間存在不一致甚至相互衝突的情況。有的地方商務部門為了提振消費推出了購物補貼活動，但財政部門在預算安排上沒有充分考慮，導致補貼資金不能及時足額到位。二是政策落實不到位，國家出臺了促進新能源汽車消費的補貼政策，但在某些地區消費者對補貼政策的具體內容和申請流程還不了解，導致很多符合條件的消費者未能享受到補貼。三是市場供給與需求不匹配，商品和服務的供給結構與消費者的多樣化、個性化需求存在脫節現象，導致消費者找不到合適的商品和服務進行消費，影響了消費市場的活躍度。將提振消費和惠民生結合起來是一項具有重要戰略意義的舉措，要以增收減負夯實消費能力。提升居民收入，進行大規模職業技能培訓、拓寬農民增收渠道、提高養老金及醫保補助標準，增強消費底氣；實施定向惠民政策，向中低收入群體發放消費券，優先支持中小微企業，形成「促消費—穩就業—增收入」的良性循環。要以高質量供給激發消費需求。豐富產品服務，擴大「兩新」政策覆蓋品類，支持線上線下融合，發展智慧商圈、無人零售等新業態；培育新興領域，聚焦銀髮經濟、冰雪產業、數字消費，推動新能源汽車、智能家居等產業鏈協同發展。要以優化消費環境增強消費信心。完善基礎設施，降低物流成本，加快商貿物流和冷鏈體系建設，提升消費便利性；強化權益保障，落實帶薪休假制度，健全信用體系，嚴打亂罰款等行為，營造放心消費環境。要以普惠金融助力消費公平。下沉金融服務，針對農村地區、新市民群體提供定製化信貸支持，降低利率和分期門檻，緩解短期資金壓力；拓寬融資渠道，鼓勵金融機構發行金融債、ABS等工具，降低融資成本，擴大消費信貸覆蓋面。
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