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2026-01-21 03:32 2,416次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「科託爾藝術節·中國舞臺」系列音樂會近日亮相黑山千年古城，獲得當地居民和遊客青睞。活動由上海市對外文化交流協會與黑山有關部門聯合創辦，由上海音樂家協會支持。 活現場動中國旅美女高音歌唱家張婉哲演繹的一系列中國藝術歌曲，在科託爾古城音樂廳開啟第五屆「中國舞臺」大幕。畢業於上海音樂學院周小燕聲樂中心的中國旅法女中音歌唱家伍艾領銜四位中國音樂家，在北馬其頓奧赫裡德夏季音樂節的聖索菲亞音樂廳掀起「中國之夜」漣漪，加上將參加9月下旬在阿爾巴尼亞舉辦的「中國文化周」，標誌著這項由上海有關部門牽頭和上海東寶文化運營公司承辦的中外文化藝術交流活動，已在歐洲各國初結碩果。活動也從聲樂、器樂擴展到舞蹈和美術等領域。舉辦五年的「中國舞臺」邀請塞爾維亞鋼琴家德言·希納迪諾維奇、美國鋼琴家大衛·維頓分別與張婉哲組成「風鳴絲綢」二重奏，法國鋼琴家米歇爾·達爾貝託與中國旅歐小提琴家朱丹組成搭檔，法國長笛演奏家讓·馬克·古戎等與伍艾組成「百合樂團」，聯袂演繹中西經典作品。上海承辦方還發揮紐帶和輻射作用，邀請青島、南京、合肥、江西、甘肅等地的藝術團體和優秀同行共同營建海外「中國舞臺」。青年小提琴家陳中翰、張周耀東，青年鋼琴家張珺潔、陳俊言，分別從柏林、漢堡、倫敦、維也納趕到黑山。小提琴家寧峰推薦學生、留德小提琴家王仕含，正在英皇攻讀博士的青年鋼琴家馬可、王渤程、李嘉睿等趕到貝爾格勒登臺。在萊比錫音樂學院任教的雙簧管演奏家林卿教授與妻子、鋼琴家劉姽婧，晝夜趕往塞爾維亞與蒙特內哥羅參加「中國舞臺」獨奏音樂會，又為眾多青年學子上課、伴奏。伍艾以及旅法鋼琴家侯娟、長笛演奏家王偉和留德青年長笛演奏家嶽廣慧放棄難得的暑假，輾轉趕往奧赫裡德參演。得知王仕含缺少欲在諾維薩德演奏的《苗嶺的早晨》樂譜，作曲家陳鋼、遠在澳大利亞的演奏家潘寅林和寧峰，第一時間發來他們珍藏的手稿、首演版樂譜和標註版樂譜。藉助「中國舞臺」，上海與歐洲國家的文化藝術交流合作日益頻繁。「橋-QIAO國際音樂比賽、舞蹈比賽」吸引八國上百名學子登臺競技。中國上海國際藝術節中心與黑山科託爾藝術節籤署友好交流備忘錄，兩國藝術家互訪演出。中國音樂家剛在奧赫裡德夏季音樂節成功演出，該節總經理、男高音歌唱家喬爾吉·楚科夫斯基又將來滬，為未來交流進行新的磋商。
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