上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在漕寶路上的徐匯日月光中心門前,中午尖峰時段的外賣騎手停車峰值高達上千輛次。再加上還有市民上班、購物、在此換乘軌交12號線等各種需求,因此,自從徐匯日月光開業以來,門前的非機動車總是停得滿滿當當,不僅擠滿了約三米寬的人行道,導致行人與非機動車搶道,還經常蔓延到非機動車道上。這個曾幾經治理仍無法根治的老大難問題兩次上過「區長熱線」,最近,記者來到這裡發現,經過最新一輪綜合治理,徐匯日月光周邊非機動車停車秩序煥然一新,街區面貌也更整齊敞亮,讓來這裡購物的消費者也更有好心情了。 改造前原貌。早在2020年夏季,就有市民向「夏令熱線·區長訪談」反映,在日月光中心門口,東起漕溪路、西至蒲匯塘橋的漕寶路北側近300米的人行道長期被電動自行車佔據,居民步行不便,推嬰兒車等經過更是艱難,存在安全隱患。幾年來,徐匯區建管委、區交通中心、田林街道等相關部門多次進行綜合治理,並與日月光協商退讓紅線內部分面積,調整臺階及綠化布局,將人行道步行空間由原來的3米多拓寬至4米多,為非機動車停車騰挪出一片空間。同時,協調轄區交警對交通違法現象予以整治,並委託第三方管理公司定期巡查和管理。 改造前。然而,由於停車區域面積仍有限,且部分區域距離非機動車道較遠,因此,一些市民和外賣騎手在指定區域內規範停車意願不強,仍圖方便將車擠在人行道和非機動車道上。特別是,消費習慣的變化和平臺補貼大戰催生外賣需求越來越大,使得每天11時到13時的尖峰時段外賣車輛總數高達上千輛次,仍有大量非機動車擁擠在人行通道和非機動車道上。市民對此意見紛紛,12345市民熱線月均接到七八起相關反映。今年初,田林街道會同區建委、區綠化市容局、區交警支隊、區市政中心、區交通中心、日月光等單位,打出了新一輪「組合拳」。 商場北側開通一條便道釋放車位、分流車輛。孫雲攝(下同)首先,擴大「蓄水池」——經過與日月光協商,在其紅線範圍內進一步挖掘空間,在商場東西兩側同時增設非機動車停車場,增加車位158個,其中88個為外賣騎手專用;其次,聯動周邊資源,與相鄰的匯騰廣場協商,結合「美麗街區」建設,對其廣場實施改造,新增約60個非機動車停車位;並打通日月光與北側漕溪路258弄保租房地塊的通道,既方便住戶往返日月光,也增加了幾十個外賣騎手專用停車位,分流了部分騎手從日月光北側進出取餐,基本杜絕了漕寶路欽州路路口外賣非機動車逆行問題;同時,與區交警支隊、區交通中心、區市政中心對接,調整日月光的機動車進出動線,並優化進口通道寬度,進一步緩解了交通擁堵,避免人車混行和機非混行,還進一步釋放了非機動車停放空間。整治後寬敞整齊的人行道。7月底,相關改建工程陸續完工,田林街道一方面安排人員疏導管理,一方面與轄區外賣配送站點溝通宣講,讓騎手養成在專用停車位停車習慣。昨天中午,記者在現場看到,10分鐘裡,除了有兩三個騎手圖方便仍將車停在非機動車道上,其餘都自覺停進了騎手專用區,人行道和商場周邊秩序井然,看得舒心,走得也安心,難怪半個月來,12345市民熱線再也沒有接到過相關投訴。街道工作人員還告訴記者,下一步,計劃在漕溪路258弄保租房片區內建設「小哥驛站」,分流騎手進出和停放的同時,也為小哥們提供休息、飲水、充電等服務,讓商圈既有「風度」又有「溫度」。
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