（成都世運會）開幕式彝族點火手阿盧曉波：時刻做好準備，闖出自己天地
2026-01-20 08:18 1,139次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
青海民和8月13日電題：災後危房變優居，內蒙古愛心接力援青海 記者 奧藍 記者見到75歲的朵官戶女時，她正和兒女一起在家中嘮嗑。她本是青海省海東市民和縣前河鄉芒拉村村民，因2023年12月甘肅省積石山縣6.2級地震被迫離開家園，在臨時安置點生活近一年之後，於2024年底搬進十餘公裡外的新居。 8月12日，朵官戶女家來了一批千餘公裡外的特殊客人——內蒙古自治區紅十字會災後維修加固項目調研組。這時的她才知道，「憂居」變「優居」的背後，竟還有一段跨越山海的感人幫扶故事。 朵官戶女的新家是「美麗城鎮」棚戶區改善項目，這裡本是一處建於2017年的保障性住房，入住率並不高，災害發生後被政府定為災民搬遷安置點。但是，這裡也受災害波及，部分建築的承重結構承載力不能滿足正常使用要求、局部出現險情，成為C級危房，需要重新修繕。 伸出援手的正是內蒙古的愛心力量。2024年6月，內蒙古紅十字會經前期考察後，向青海省災區捐贈資金580萬元，對接民和縣官亭鎮官東村保障性住房災後維修加固項目，捐款方是內蒙古的愛心企業和愛心人士。 2024年7月，民和縣紅十字會按照協議，與民和縣住建局籤訂保障性住房災後維修加固工程協議；8月，工程開工建設，修復脫落的外立面、開裂的屋內牆體和地面、受損的結構柱和基礎梁等；年底，受災居民陸續裝修入住。 據統計，目前「美麗城鎮」棚戶區改善項目的兩棟樓中，安置群眾41戶，已入住29戶。 圖為修繕後的新居。記者 奧藍 攝 朵官戶女很滿意現在的生活，相較於之前的農村生活，如今的樓房中有廁所和暖氣，舒適便利。她有心臟病，腰也不好，醫院就在2公裡之外，這讓她很安心。官亭鎮人口多，她的兒子靠打零工、做小買賣就能有不錯的收入。「這房子好住，我們的生活也很好。」 11日至14日，內蒙古紅十字會組織捐贈人代表、媒體記者等成立調研組，赴青海省海東市民和縣實地調研，回訪援建的災後維修加固項目。 「用在老百姓身上，用在民生項目上，用在需求比較迫切、改善效果比較強烈的地方。」內蒙古紅十字會黨組書記、常務副會長楊鳳屹介紹說，這個項目是經考察評估之後確定的。「我們前期反覆商量、看這筆錢要怎麼用。企業的錢也不是大風颳來的，愛心善舉要有的放矢。」 (資料圖)圖為災後經評估，確定為C級危房的屋內場景。民和縣紅十字會 供圖 「術業有專攻，企業出錢，紅十字會來協調執行。我們對這次項目很滿意。」匯能控股集團有限責任公司為此次項目捐款500萬元，總經理助理高平此行感悟很深。在他看來，企業與紅十字會已經形成了很好的合作模式。「作為企業，我們認真經營，努力賺錢，通過公益活動回饋社會；各地的紅十字會則為我們搭建起這樣的平臺。」 高平告訴記者，作為一家民營企業，他們近年來已陸續通過內蒙古各級紅十字會捐款超1.65億元。「跟紅十字會合作，我們很放心。」 「內蒙古紅十字會和愛心人士真的解決了我們的燃眉之急。」民和縣紅十字會常務副會長李忠德告訴記者，棚戶區居住的本就是低收入、生活條件較差的弱勢群體。項目的順利完工，不僅保障了老百姓的住房安全，改善了他們的居住條件，同時還使得受災居民儘快恢復生活秩序，減輕災害帶來的影響。 「災後重建、安置是民生工作，事關受災群眾民生福祉。社會各界都在出力，我們只是其中很小的一個單位。」李忠德告訴記者，他看到了太多群策群力、扶危濟困、奉獻愛心的感人故事。 天災雖無情，人間有大愛。(完)
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