杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月15日電(記者 袁秀月)據「廉潔上海」官微8月13日消息,日前,上海對3起整治形式主義為基層減負典型問題進行通報。 通報提到,2020年12月、2021年6月,閔行區虹橋鎮先後組織為轄區內企業和幹部開展講黨課活動,在準備講課材料過程中,該鎮將課件PPT委託第三方公司製作,未嚴格執行厲行節約反對浪費的有關規定。 此次通報的典型問題還包括:寶山區委組織部強制要求基層單位製作視頻,增加基層負擔;上海市綠化市容局考評工作成效過於注重匯報展示形式,將PPT匯報形式的好壞作為考核評價依據之一,助長華而不實的工作作風。 近日,多地公開通報整治形式主義為基層減負典型問題,其中多起案例受到關注。 一縣殯儀館館長向群眾超標準收費 8月12日,山東省紀委監委公開曝光5起違反中央八項規定精神典型問題。其中包括臨邑縣殯儀館館長郭登城工作履職不力,造成國有資產損失,以及向群眾超標準收取費用問題。 通報表示,2021年1月至2025年1月,郭登城工作履職不力、監管不嚴,致使他人冒領財物,造成國有資產損失;未執行相關文件規定,向群眾超標準收取費用,加重群眾負擔。 郭登城還存在其他違紀問題,2025年4月受到黨內嚴重警告處分。 縣委書記執意上馬旅遊項目,2230萬元打水漂 近期,廣西公開通報2起整治形式主義為基層減負典型問題。其中包括:賀州市富川瑤族自治縣未經科學論證,脫離縣情實際上馬「水秀」和「燈會」旅遊項目。 通報提到,2017年,時任富川縣委書記陳華不顧富川縣當時為國家扶貧開發工作重點縣的實際情況,未經充分科學論證且違反民主集中制原則,執意拍板決定在富川縣福利鎮神仙湖上馬「水秀」和「燈會」旅遊項目,並擅自決定先進場施工後補辦招投標手續。 2018年1月,「水秀」和「燈會」旅遊項目完工並投入使用,總投資2230萬餘元。因前期投資風險評估不充分,半年後項目運營入不敷出,陸續停止運營。 2019年9月,「燈會」項目因設施毀損嚴重被拆除,「水秀」項目停止運營閒置,致使國家利益受損,當地群眾反映強烈。 鎮幹部要求「每日增粉100人」,完不成作檢討 近日,新疆克州對5起整治形式主義為基層減負典型問題進行公開通報。其中,阿圖什市松他克鎮餘某搞「指尖上的形式主義」問題受到關注。 通報提到,2025年4月,松他克鎮黨委委員餘某「政績觀」存在偏差,違規向轄區15個村布置「松他克鎮官方抖音和微信視頻帳號每日增粉100人」的工作任務,並要求未完成任務的村幹部作書面檢討,加重基層幹部負擔,造成不良影響。 2025年5月餘某受到提醒談話處理。目前已整改。 此外,通報中還包括克州政務服務大廳大量佔用幹部休息時間、搞繁瑣請休假流程,加重幹部負擔;烏恰縣託雲鄉徐某為民服務宗旨意識不強,多次以低俗、侮辱性言辭辱罵群眾等。 水務公司註銷水錶,要求社區為已故用戶出具死亡證明 日前,浙江溫州對3起整治形式主義為基層減負典型問題進行通報。 通報提到,2025年2月,溫州公用事業發展集團龍港水務有限公司在辦理用戶相關水錶註銷業務時,要求社區為已故用戶出具死亡證明。根據《浙江省村(社區)出具證明和蓋章事項取消清單》,出具死亡證明等屬於取消範圍,不應由村(社區)出具,與減負要求不相符。 今年以來,整治形式主義為基層減負工作深入開展。截至2025年7月,中央層面整治形式主義為基層減負專項工作機制辦公室會同有關部門已公開通報26起典型問題,示範帶動省、市兩級通報近4000起典型問題。多地指出,要對通報的典型問題進行對照檢視、舉一反三,深化整治成效。(完)
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