1996年出生的江佳鳳已任浙大博導
2026-02-28 16:15 2,765次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華盛頓8月8日電 (記者 陳孟統)美國總統川普8日宣布，他將與俄羅斯總統普京8月15日在美國阿拉斯加州舉行會晤。俄羅斯總統助理烏沙科夫稍後證實了這一消息。 美聯社稱，普京上一次訪問美國是在2015年，當時他出席了在紐約舉行的聯合國大會。如果阿拉斯加會晤成行，這將是自2021年時任總統拜登在日內瓦與普京會晤以來的首次美俄領導人會晤。 當天早些時候，在白宮被問及美俄領導人會晤時，川普表示，他將「很快」與普京會晤，討論俄烏衝突。 川普還對記者說：「我相信普京總統希望看到和平，烏總統澤連斯基也希望看到和平。」他指出，「公平地說，澤連斯基總統已經得到了他所需要的一切，前提是我們能夠達成一些成果。」 俄羅斯媒體援引烏沙科夫的話說，接下來幾天，雙方將就會晤具體安排進行接洽。 烏沙科夫表示，俄羅斯與美國是「近鄰」，兩國領導人在阿拉斯加州會晤「合乎邏輯」。俄方已向川普發出了在俄羅斯舉行俄美領導人下一次會晤的邀請。(完)
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