華北東北等地多降雨和對流天氣 黃淮江淮等地有持續性高溫
2026-03-29 11:37 5,637次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
暑期帶娃坐高鐵出行 如何讓孩子安靜乘車 成為家長們面臨的難題 但一位列車員的操作 幫了家長大忙 讓網友直呼：天才！ ↓ ↓ ↓ 樸素的袋子裡 裝著天才招數 近日 在南寧東開往杭州西的 G1546次列車上 一位列車員手裡的塑膠袋裡 竟裝著上百份不同年級的小學試卷 有網友拍視頻記錄 他在高鐵上發試卷的一幕 在社交平臺上收穫數萬點讚 「樸素的袋子裡裝著天才招數」 「穿制服的人說話就是好使」 「吵的小朋友：發試卷 安靜的小朋友：發貼紙」 更有網友稱他是「高鐵在編班主任」 這位年輕小夥兒 是中國鐵路南寧局集團有限公司 南寧客運段「00後」列車員覃雲昊 今年暑運 他值乘的南寧至杭州交路客流火爆 尤其受研學團、親子旅遊團歡迎 學生旅客有時能佔車廂定員半數 如何讓孩子們在車廂保持安靜 是車隊經常討論的話題 覃雲昊：「我看到一些家長會帶著小朋友的暑假作業乘車，既能打發旅途時間，又能讓孩子安靜下來，一舉兩得。我就想著，可以去列印一些簡單試卷給那些沒有帶作業的家長。」 暑運以來 覃雲昊每次出乘都會帶上一沓試卷 遇到孩子吵鬧就會上前「獎勵」一張 在他的袋子裡還有一些 孩子們喜歡的時髦貼紙 完成試卷的小朋友得一張 安靜乘車的小朋友也能得一張 這個做法得到許多家長點讚 不僅讓孩子們瞬間安靜 更將高鐵車廂變成「移動課堂」 如何讓娃安靜乘車 列車員支招了 覃雲昊介紹 不少同事都有讓孩子安靜的妙招 例如獎勵繪圖書本、貼貼紙 提供一些提高專注力的小玩具 有列車長曬出兒童百寶箱 裡面有魔方、唐卡、拼圖等 還有一些列車在餐車設置 「移動童趣吧」 給小旅客提供玩耍、遊戲的空間 覃雲昊建議 家長們也可以在出行前 下載孩子們喜歡的動畫片、電影 帶一些玩具和繪本 豐富孩子的旅途體驗 溫馨相伴，快樂「童」行 良好的乘車環境 需要大家共同維護！ 素材：《人民鐵道》報業有限公司廣西記者站(南寧局集團公司融媒體中心) 文字：彭婉雲 黎姣 圖片：趙劍 吳志瓊 文雪瓊 視頻：施少明 曹爍 編輯：謝琦 審校：高珊 (「中國鐵路」微信公眾號)
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