上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025世界機器人大會8月8日在北京開幕,將持續舉辦至8月12日。本屆大會匯聚了200餘家國內外優秀機器人企業的1500餘件展品,其中首發新品100餘款。在眾多展品中,人形機器人憑藉其靈巧的身軀、逼真的神態吸引了諸多關注,今年共有50家人形機器人整機企業參展,人形機器人整機企業參展數量創同類展會之最。 大會上的人形機器人都在幹什麼?他們最近又學會了哪些新本領?快來跟著小新的鏡頭到現場一睹為快。(謝龍飛 夏青華 何凌霄 北京報導)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
24738
59
2026-03-22 18:05
81369
48
2026-03-22 18:05
74391
35
2026-03-22 18:05
74123
74
2026-03-22 18:05
68943
78
2026-03-22 18:05
56432
54
2026-03-22 18:05
92543
73
2026-03-22 18:05
84956
47
2026-03-22 18:05
91832
52
2026-03-22 18:05
14679
13
2026-03-22 18:05
38456
15
2026-03-22 18:05
73519
72
2026-03-22 18:05
91348
52
2026-03-22 18:05
83476
41
2026-03-22 18:05
98637
54
2026-03-22 18:05
16954
24
2026-03-22 18:05
31562
93
2026-03-22 18:05
27418
98
2026-03-22 18:05
41793
41
2026-03-22 18:05
97156
37
2026-03-22 18:05
42651
91
2026-03-22 18:05
94375
76
2026-03-22 18:05
49827
54
2026-03-22 18:05
16973
21
2026-03-22 18:05
57483
91
2026-03-22 18:05
38157
98
2026-03-22 18:05
63798
62
2026-03-22 18:05
71942
75
2026-03-22 18:05
73458
98
2026-03-22 18:05
76185
21
2026-03-22 18:05
56479
49
2026-03-22 18:05
53816
51
2026-03-22 18:05
56743
91
2026-03-22 18:05
69427
67
2026-03-22 18:05
49631
48
2026-03-22 18:05
76153
81
2026-03-22 18:05
28476
43
2026-03-22 18:05
74239
81
2026-03-22 18:05
37462
73
2026-03-22 18:05
92451
72
2026-03-22 18:05
18932
53
2026-03-22 18:05
34279
54
2026-03-22 18:05
87946
72
2026-03-22 18:05
12845
34
2026-03-22 18:05
95827
92
2026-03-22 18:05
39182
86
2026-03-22 18:05
79236
74
2026-03-22 18:05
46879
93
2026-03-22 18:05
86143
67
2026-03-22 18:05
63452
82
2026-03-22 18:05
96741
91
2026-03-22 18:05
74953
43
2026-03-22 18:05
34672
89
2026-03-22 18:05
| 抓饭直播 | 少妇免费直播 |
| 西甲直播 | |
| 迷笛直播 | 海棠直播 |
| sky直播 | |
| 桃子直播 | 私密直播全婐app免费 |
| 春雨直播安装包 | |
| 花椒直播 | 秀色直播app下载 |
| 小草莓直播 | |
| 魅影app下载免费版 | 美女直播 |
| 零七直播 | |
| 零七直播 | 成人抖阴 |
| 心动直播 | |
| 私密直播全婐app | 香蕉直播 |
| 香蕉直播 | |
| 蜜疯直播 | 金莲直播 |
| 咪咕直播 | |
| 青稞直播 | 红杏直播 |
| 月夜直播在线观看 | |
| 荔枝网直播 | 成人性做爰直播 |
| 小妲己直播 | |