杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月4日電(繆璐 陳惠晗)2025上海明日之星冠軍杯足球賽3日晚間在上汽浦東足球場落下帷幕,巴西豪強弗魯米嫩塞以2:0戰勝葡萄牙勁旅本菲卡,捧起這場青春版「世俱杯」的冠軍獎盃。10177名球迷在現場見證了這場高水平較量。 8月3日晚間,2025上海明日之星冠軍杯足球賽在上汽浦東足球場落下帷幕。(主辦方供圖) 今年的8支參賽隊伍覆蓋來自世界各地的頂級青訓力量。經過小組賽和淘汰賽的激烈爭奪,本菲卡與弗魯米嫩塞脫穎而出,在決賽中上演巔峰對決,弗魯米嫩塞憑藉著細膩的配合與強硬的對抗,在上下半場各入一球,最終以2:0戰勝本菲卡,成功加冕「明日之星」新科冠軍。本菲卡、切爾西、曼城、上海隊、馬賽、神戶勝利船、萊比錫RB分獲第二到八名。 8月3日晚間,2025上海明日之星冠軍杯足球賽在上汽浦東足球場落下帷幕。(主辦方供圖) 個人獎項方面,弗魯米嫩塞的卡洛斯·米蓋爾榮膺最佳球員,馬賽的賽義德·雷馬德尼亞以7粒進球斬獲最佳射手,最佳門將頒給了弗魯米嫩塞的扎菲爾·阿揚,最佳教練為弗魯米嫩塞的林多爾福·梅洛。 體育賽事是展現城市形象的重要窗口,在助推城市發展、提升全球影響力方面發揮著關鍵作用。一場成功的賽事,不僅是運動健兒們揮灑汗水、激烈角逐的競技舞臺,更是促進多元文化交融、加深國際友誼的相知相近交流橋。 連日來,2025明日之星冠軍杯足球賽的隊員們利用休賽日開啟城市探索。他們走進上海體育場,親身感受中超球迷的熱烈聲浪;奔赴斯諾克上海大師賽現場,屏息凝神欣賞心中偶像的精湛技藝,在多元賽事的體驗中沉浸式觸摸申城蓬勃的體育脈動。 在世博黃浦體育園,8支參賽隊的代表走進社區,與上海盲人足球隊及東方紅社區的足球愛好者們展開了一系列趣味互動。中外青少年們在輕鬆的遊戲中增進理解、厚植友誼,不僅讓足球成為公益落地的生動載體,也讓公益為足球文化紮根基層持續注入溫暖力量。 盛夏夜色裡,遠道而來的足球少年們登上「申城之光」號遊船,沉醉於浦江兩岸的璀璨景致。黃浦江面粼粼波光,既映照出百年外灘沉澱的歷史底蘊,也向世界展現著陸家嘴城市天際線的摩登活力。 2025年是上海明日之星冠軍杯走過的第四個年頭。作為上海自主培育的國際青少年足球品牌賽事,自2022年創辦以來,始終秉持「高站位、高規格、高水準」理念,憑藉對標國際的競技環境與服務組織,成功實現了從「培育型」到「標誌性」賽事的跨越。 四年來,明日之星冠軍杯已累計吸引了皇馬、國米、曼城、切爾西等全球近20支頂級青訓梯隊參賽,這些在家門口上演的世界級巔峰對決,有力推動了賽事社會關注度、品牌辨識度、世界能見度的持續攀升。(完)
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