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2026-02-24 13:33 6,569次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月12日電 (記者 陳靜)復旦大學方面12日披露，由內地與港澳15家高校和科研機構共同發起的生命科學開放聯盟(簡稱：聯盟)在香港正式成立。 聯盟將依託復旦大學設立秘書處；將依託香港科技大學設立香港代表處。聯盟還將充分發揮粵港澳大灣區產業、科技金融、國際合作的疊加優勢，打通科研成果高效轉化路徑，探索內地與港澳的成果轉化和產業孵化機制。 生命科學開放聯盟12日在香港正式成立。(復旦大學供圖) 據悉，聯盟下設若干專門委員會，凝聚各方資源，打造一系列全球生命科學界能夠便捷共享的優質公共產品，初期將重點聚焦：高水平國際期刊、科研數據匯交平臺、生物資源庫和科研成果轉化路徑等。數據平臺專委會召集人——中國科學院院士、復旦大學校長金力表示，聯盟將建設國際化科研數據開放生態，構建科學數據治理與共享規則，同步建設高質量數據合規開放平臺。他希望聯盟充分發揮港澳高校的區位與制度優勢，促進生命科研數據的跨境流通和合規開放。 在當天舉行的「內地與港澳大學校長圓桌會議」上，北京大學、清華大學、復旦大學、上海交通大學、浙江大學、廈門大學、中山大學、西湖大學、深圳醫學科學院9所內地高水平大學和新型研究機構的主要負責人，與香港大學、香港中文大學、香港科技大學、香港理工大學、香港城市大學和澳門大學6所港澳大學的校長，共同啟動聯盟。 據悉，聯盟成立後，將引領推動生命科學領域科技創新與產業創新融合發展，打造全球創新網絡和人才培養高地，為造福人類健康，應對糧食危機、極端天氣等全人類共同面臨的挑戰發揮重要作用。 同日，香港科技大學校長葉玉如代表聯盟發表了《生命科學的全球開放與合作倡議》(簡稱：「倡議」)，呼籲全世界生命科學界：全面響應聯合國教科文組織開放科學建議，堅持全球生命科學研究與創新的開放、合作、交流與協同，共同促進人類的健康與福祉。 根據「倡議」，今後，聯盟將著重推動四個方面的國際合作：合作培養人才、協同攻關創新、資源開放共享、多模式促進轉化。據悉，各方將聚焦生命健康領域終極科學問題和前沿領域，持續加強全球科研合作與協同創新，強化生命科學跨國創新網絡；共同推動科研文獻資源、科研設施資源、科研數據資源與生物樣本資源的合規開放與全球共享；共同促進研究成果加速轉化等。 金力在聯盟理事會第一次會議上介紹，聯盟歡迎並將主動邀請生物醫學領域的全球頂尖高校和科研機構加入，同時也將對發展中國家和地區的機構加入聯盟予以特別的支持。他說：「這將成為聯盟接下來一段時期的重點工作。」(完)
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