上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建南平8月11日電 題:漢語橋架起文化之橋 外國學子講述中國故事 記者 張麗君 11日清晨,來自世界各地的大學生們乘坐竹筏穿行於武夷山國家公園九曲溪,舉著設備搜尋「自然漢字」。見雲纏樹似「天」,便拍照比對;又有人指怪石像「山」,快門聲、驚嘆聲混著潺潺水聲,熱鬧非凡。 8月11日,來自世界各地的大學生們在乘坐竹筏前,先在「大自然中的神奇漢字」體驗模板中找漢字。圖為一位大學生找到「山」與「田」兩個字。 福建省廣播影視集團供圖 在大自然裡找漢字,對傅霜而言不算難。她打心底裡喜愛漢字,那些藏在山水間的橫豎撇捺,像老朋友在招手。 新加坡大四學生傅霜的隨身書包裡,藏著一本翻卷了角的《弟子規》。幾年前她在舊書攤偶遇的這本書,讓她在英語主導的日常生活裡,讀懂了「凡是人,皆須愛」的東方智慧。為學中文,她追中國綜藝節目練語感,用漢字記日記,將「茉莉茶香」「太極圓融」融入生活。 第二十四屆「漢語橋」世界大學生中文比賽暨夏令營10日在武夷山五夫古鎮啟動。 第二十四屆「漢語橋」世界大學生中文比賽暨夏令營10日在武夷山五夫古鎮啟動。福建省廣播影視集團供圖 「現在就希望在福建好好品一杯茶。」新加坡的茶大多來自福建,傅霜此刻站在「萬裡茶道起點」,她忽然明白了為何《弟子規》能越讀越有滋味——就像學中文,從生澀到流利,每一步都藏著回甘。 155名來自133個國家的青年,將在持續至25日的賽事與研學活動中,用中文書寫中國故事。 8月10日,來自世界各地的大學生在武夷山五夫古鎮體驗稻穀機器打穗。福建省廣播影視集團供圖 研學期間,稻田邊,塞內加爾青年蘇雷曼正跟著農人摔打稻穗,穀粒簌簌落進谷桶。這個曾把「龍」字寫得像「飛鳥」的男生,課本上貼滿了釋義便籤,每天睡前必默寫10個漢字。 在孔子學院初見太極時,急性子的他竟能靜下心來比劃:「功夫裡的『德』,和我們族裡『待人以誠』一個道理。」眼見中國企業在塞內加爾建起大劇院,會中文的人總能找到好工作,他想成為一名漢語老師:「要把袁隆平的雜交水稻的故事講給同胞聽,讓中國種子在非洲發芽。」 澳大利亞姑娘愛娃的筆記本裡,「關稅」「匯率」旁標註著拼音。去年在上海,她把「學漢語九年」說成「學韓語九年」,引得朋友用韓語跟她打招呼。這件事促使她發明了「便利貼記憶法」——在衣柜上貼「衣服」,在鏡子旁寫「梳子」,見字就大聲讀。主修國際貿易的她,記滿了中澳貿易清單,每個詞都標註著中文發音:「中國的機器人、澳大利亞的葡萄酒,得靠中文搭建橋梁。」她摸出上海買的「茶寵」小青蛙:「茶的香、功夫的勁,中文裡藏著讓世界相通的密碼。」 這場「漢語橋」之約,讓傅霜的《弟子規》、蘇雷曼的稻穗、愛娃的小青蛙在五夫古鎮相遇。選手們交換的徽章刻著不同文化,傅霜教品茶、蘇雷曼說工藝、愛娃請教發音時,文化之橋已抽出新枝。 正如中國教育部中外語言交流合作中心副主任劉劍青所說:「『漢語橋』不只是比賽,更是讓文明對話的土壤。」(完)
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