上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月8日電 (記者 王子謙)海南省新聞辦公室8日舉辦發布會,解讀新近實施的《海南自由貿易港外商投資條例》(簡稱《條例》)。海南省人大常委會法制工作委員會副主任林崇高說,《條例》創新外商投資促進舉措,以更大力度推動外商投資環境提升,著力構建更加自由、更加便利、更加開放的外商投資制度。 林崇高說,《條例》緊扣更大力度、更加有效吸引和利用外商投資要求,明確圍繞海南自貿港旅遊業、現代服務業、高新技術產業和熱帶特色高效農業四大重點產業,聚焦「五向圖強」(向種圖強、向海圖強、向天圖強、向數圖強、向綠圖強)領域,推動放寬外資準入。比如,率先實施生物技術和獨資醫院、獨資金融機構、境外獨立辦學等領域相關擴大開放試點政策。《條例》實施投資便利化「組合拳」,加速匯聚全球資源。比如,在招商引資方面,創新招商機制,引導外資投向重點產業領域。 《條例》 還充分發揮金融支持服務外商投資作用。一方面,貫徹落實國家關於金融支持海南全面深化改革開放的各項創新舉措,支持各行業金融機構開展多功能自由貿易帳戶業務,擴展智慧財產權質押融資、智慧財產權證券化等融資服務,優化和創新開發保險產品等。另一方面,《條例》在合格境外有限合伙人、股權投資、再投資等方面豐富和優化相關服務保障措施。 林崇高提到,《條例》還主動對標國際高標準經貿規則,對標《全面與進步跨太平洋夥伴關係協定》(CPTPP)投資、環境、政府採購、透明度和反腐敗等章節,以及《取消外國公文書認證要求的公約》的有關要求,與國際深度接軌。例如在環境保護方面,鼓勵外商投資企業自願遵循企業社會責任原則,踐行環境、社會和治理的理念,提升可持續發展能力。在外資平等對待方面,圍繞政府採購、標準化工作和政策透明度等方面作出更開放、更便利的制度設計。在外資企業登記便利化方面,在全國率先推行符合條件的外國投資者主體資格或者身份證明等材料免於公證、認證或者附加證明書制度。 林崇高表示,聚焦外資「急難愁盼」問題,海南以「硬舉措」和「軟服務」持續優化外商投資環境。《條例》加強了對外國投資者、外商投資企業合法權益的保護,明確出資、收益等的自由匯入和匯出、政府承諾和合同約定的履行、網絡侵害合法權益行為的處置等規定。建立完善多元糾紛化解機制,推動調解、仲裁規則與國際接軌,為外國投資者、外商投資企業提供高效、便捷的糾紛解決途徑。 與此同時,《條例》還完善外商投資全過程服務保障措施。明確建立政府主導、多方參與的外商投資服務體系,完善外商投資服務平臺建設,創新設置了企業首席服務專員、在政務服務辦事場所設立國際服務專區等制度。加強政企溝通,明確完善外商投資企業投訴跨部門協調工作制度,實現全流程線上辦理。 林崇高說,《條例》還在簡化外資企業登記辦理流程,規範信息報送,優化出入境、停居留政策,指導申請經認證的經營者等方面作出了規定,為外商投資企業發展提供了更多要素支持。(完)
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