盛夏「收官」之雨來了
2026-03-17 20:49 3,475次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月8日電(奚金燕)據浙江交通集團8日消息，《閩浙邊革命老區綜合交通協同發展總體方案》(以下簡稱《方案》)正式實施，標誌著閩浙兩省四市15縣(市)抱團推進交通一體化邁入新階段，為全國省際邊緣區域高質量協同發展提供新的實踐參考。 據悉，該《方案》浙江省交通運輸廳、浙江省發展和改革委員會、福建省交通運輸廳、福建省發展和改革委員會聯合印發，浙江交通集團下屬數智交院規劃院牽頭編制。 《方案》覆蓋寧德、南平、麗水、溫州四市15縣(市)，包括福安、福鼎、霞浦等，總面積2.7萬平方公裡，惠及468萬人口。《方案》提出「一樞紐、兩樣板、三圈層、四網絡」戰略框架。 「兩橫三縱」紅色共富路規劃圖。浙江交通集團 供圖 「一樞紐」即共建一個閩浙邊綜合交通樞紐集群；「兩樣板」指共創區域交通協同發展和交通引領共同富裕的雙樣板；「三圈層」指預計到2035年實現邊際縣市間1小時交通圈，邊際縣市與周邊南平、寧德、溫州、麗水間實現2小時互聯交通圈，邊際縣市與福州、杭州等周邊特大城市實現3小時內連通； 「四網絡」為構建「立體互聯、布局合理」的基礎設施網，「便捷舒適、一體高效」的綜合運輸服務網，數字引領的協同治理網，協調聯動的交通與產業融合發展網。這將系統性破解省際壁壘，全方位提升區域交通品質與效能。 據悉，數智交院自2018年起深度參與閩浙邊交通協作。從慶元至蒼南高速線位，到《閩浙邊區域綜合交通協同發展研究》，再到此次《方案》編制，團隊歷時數年，聯合交通運輸部規劃研究院、同濟大學等機構，完成需求預測、線路規劃、工程可行性分析等全流程技術支撐，推動武蒼高速、紅色共富路(浙江S209-福建S207)等標誌性項目落地。 其中，武蒼高速形成山海聯動大通道，全面縮短了蒼南至武夷山通行時間，紅色共富路串聯沿線23個革命遺址與鄉村振興示範點，帶動沿線旅遊收入增長，實現「修一條路、興一片業、富一方民」。 目前，蒼泰高速(武蒼高速關鍵段)已於2024年開工，預計於「十五五」期間建成；溫福高鐵可行性研究報告已獲國家發展改革委批覆，設計時速350公裡，計劃9月底啟動浙江段(溫州段)建設。 《方案》實施後，閩浙邊區域協同發展有望進入快車道，加速長三角與海西經濟區要素流動。同時，該《方案》首次實現跨省革命老區交通協同的制度化、體系化，打破了「一畝三分地」思維，為贛粵邊、湘鄂渝等地區提供可參考的協同發展路徑。(完)
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