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2026-02-01 17:36 7,542次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：2021年的10月12日，我國正式設立第一批5個國家公園，它們分別是：三江源、大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林，和武夷山。 記者8月11日從自然資源部了解到，隨著三江源國家公園近日完成自然資源確權登記，首批5個國家公園已全部完成登簿。 那麼，自然資源確權登記都有些什麼內容？又有怎樣的用處呢？一起來了解。 邊界範圍精準落地 產權主體明確清晰 自然資源部表示，本次以登記的法定形式，將具有重要生態價值的三江源、大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林、武夷山等5個國家公園的邊界範圍在國土空間上精準落地，明晰了國家公園產權主體，劃清了權屬界線，明確了自然資源資產「誰所有、由誰管」。 據介紹，確權登記的登記簿還記載有自然資源的面積、類型、數量、質量等自然狀況，並關聯國土空間規劃「三區三線」、不動產登記信息等。目前，登記成果已共享應用於國家公園本底調查、自然資源資產管理和生態管護等工作中。 為國家公園確權到底要確哪些權？ 那麼，為國家公園確權到底要確哪些權？需要明確的權利都有哪些呢？我們來聽聽專家的解讀。 北京林業大學國家公園學院教授 李倞：國家公園保護了我們國家最具有代表性的自然生態系統，對它們進行自然資源的統一確權登記，就像是在給它們上一個戶口。通過上這個戶口，我們可以搞清楚國家公園究竟包含哪些類型的自然資源，也可以精確的來劃定它們的地理邊界，識別出它們的面積和具體的空間坐標的位置，在地圖上提供一個清晰的邊界範圍。本質上這就是在弄清楚我們的國家公園究竟擁有什麼樣的自然資源，這些自然資源究竟在哪裡？它們有多大的面積？它們的質量好不好？另外這次是將國家公園作為一個獨立的單元進行登記，可以確定這些不同類型的自然資源究竟歸誰所有，為解決所有權人不清，所有權邊界模糊的問題提供一個基礎。最終繪製一張國家公園的權屬地圖，為接下來國家公園更加清晰和科學的產權管理提供一個重要的支撐。只有通過科學的確權登記，才能夠支撐我們國家對於國家公園進行更加統一規範和嚴格的保護，實現更加高效的管理，並且支撐我們國家公園的未來長期可持續的發展。 確權後5大國家公園歸誰所有？由誰管？ 確權後5大國家公園歸誰所有？由誰來管？我們繼續來聽專家的解讀。 自然資源部自然資源確權登記局副局長 邱烈飛：三江源國家公園內的自然資源全部為國有，另外4個公園內的自然資源既有國有也有集體所有。經國務院授權，東北虎豹國家公園由自然資源部履行全民所有自然資源資產所有者職責，其餘4個公園由自然資源部委託相關省級人民政府代理履行所有者職責。登記簿還記載自然資源的面積、類型、數量、質量等自然狀況。其中，三江源國家公園面積19.07萬平方公裡，東北虎豹國家公園1.41萬平方公裡，大熊貓國家公園2.2萬平方公裡，海南熱帶雨林國家公園4268.54平方公裡，武夷山國家公園1280.41平方公裡。三江源國家公園最主要的自然資源為草原，佔比67%；另外4個公園最主要的自然資源為森林，其中東北虎豹國家公園森林佔比97%。同時，登記簿還關聯國土空間規劃「三區三線」、不動產登記信息等。 解決所有權人不清 所有權邊界模糊等問題 就像專家所說的，確權登記是通過摸家底、建檔案，明確「誰所有」「由誰管」的問題。就是要解決自然資源資產的所有權人不清、所有權邊界模糊等問題，為國家公園建設提供有效有力的產權支撐。本次完成國家公園確權登記還有哪些亮點呢？繼續來看。 本次完成國家公園確權登記有何亮點？ 北京林業大學國家公園學院教授 李倞：目前五個國家公園已經全部完成了確權的登記，主要有三方面的亮點。首先是它搞清楚了我們首批五個國家公園的自然資源的家底。通過確權登記，這些中國最重要的自然資源的邊界被準確地劃定出來了，也搞清楚了他們的權屬關係。之前相對模糊的邊界問題也得到了相對妥善的解決。另外一個亮點就是建立了一個整體的資料庫，結合之前的確權登記，國家公園的自然資源的權屬狀況和這些自然資源的質量等情況都被製作成了一個完整的資料庫。這些資料庫可以更好的支撐我們對國家公園進行更加可持續的保護，也為接下來實現國家公園生態產品的價值轉化提供更加科學的依據。另外我們都知道國家公園的範圍非常大，內部的自然資源種類也非常多，很多還跨越了多個省市區域和不同的管理部門，協調起來非常的困難。但是國家公園的管理是一個系統的工程，需要進行系統和整體的保護。我們另外一個非常重要的亮點，就是五個國家公園完成了法定形式上的這種確權登記，而且是作為一個獨立的單元進行了登記，建立了一種協同的管理機制，為開展系統的整體保護做出了非常重要的一個探索。
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