山東泰安一小鎮建起「古村鄉愁博物館」
2025-10-28 10:07 8,372次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月7日電 (梁婷 姜勝來)湖北實驗室亮點科技成果發布暨轉化路演活動7日在武漢舉行，記者從會上獲悉，湖北完善科技金融服務體系，推動科技成果加速從「實驗室」走向「生產線」。 湖北實驗室亮點科技成果發布暨轉化路演活動在武漢舉行。記者 梁婷 攝 湖北實驗室在推進科技創新和產業創新融合發展上當先鋒、打頭陣，成為全省人才引育、科研攻關、成果轉化、體制改革、培育產業的重要平臺。湖北省科技廳黨組書記、廳長馮豔飛表示，要堅持需求導向、暢通對接渠道、深化合作，讓科技成果「用得上」「轉得順」「落得實」。 近年來，聚焦實驗室發展難點和成果轉化堵點，湖北持續創新科技金融服務模式，為實驗室發展注入金融活水。 「湖北科創企業智慧大腦」大數據平臺是湖北省科技創新服務核心數位化載體。數據顯示，該平臺目前已歸集13家省直部門數據資源，入駐科創企業28.5萬家，智能繪製「三圖兩清單」(即產業鏈圖譜、產業地圖、資源地圖，鏈主及配套企業清單和科研平臺清單)，上線信貸、擔保、保險等科技金融產品171項，全面覆蓋了從科技研發、產品中試到產業化的全流程融資服務場景。 在服務實驗室發展方面，平臺開發科技成果「一鍵申報」、信息「一鍵查詢」等模塊，推動成果、需求、人才等數據智能匹配；引入AI大模型開展成果價值評估和融資需求預測，為金融機構提供精準投資對接。 湖北依託科技成果徵集發布機制，建立實驗室科技成果庫。2023年以來已分4批徵集入庫實驗室科技成果994項，第5批目前已啟動徵集，全面覆蓋光電子信息、生命健康等重點領域。 湖北近日正式出臺政策，設立10億元規模的湖北省實驗室種子基金，支持重點實驗室、新型研發機構、科技企業孵化器等科技成果轉化和創業研發項目。目前已儲備各類種子項目超100項次。 截至目前，湖北金融機構已向科技人才及人才企業發放貸款餘額120.17億元，支持人才和人才企業5321戶。(完)
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