81歲老人血管99%堵塞！社區醫生「火眼金睛」，用綠色通道搶出生機
2025-10-31 18:05 5,162次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
暑運進入後半程，出門旅遊、探親的旅客依然很多。根據鐵路12306的統計，自7月1日暑運啟動以來，截至8月9日，全國鐵路累計發送6到14歲兒童旅客5512.6萬人次。帶孩子坐火車出行，幾歲的孩子有優惠？票又該怎麼買？給孩子買票要用哪些有效證件？ 根據鐵路旅客運輸規程規定，所有旅客列車均實施車票實名制管理，其中： 每一名持票成年人旅客，可以免費攜帶一名未滿6周歲，且不單獨佔用席位的兒童乘車 超過一名時，超過人數應當購買兒童優惠票 免費乘車的兒童，單獨使用席位時應購買兒童優惠票 旅客攜帶免費乘車兒童時，需要在購票時提前申明 國鐵南寧局南寧車站售票值班員 譚文忻：免費乘車的兒童需要進行申報，具體操作方法是，成人旅客購票完成後，打開12306App，在「我的訂單」中找到已支付或者本人車票頁面，找到申領「免費乘車兒童」車票的入口，點擊添加，即可進行申報。 需要提醒旅客的是，免費乘車兒童添加完成後，所關聯的成人票進行退票或改籤，免費乘車兒童隨之一併被取消或改籤。 兒童票的優惠是按年齡計算，根據規定，隨同成年人乘車的兒童年滿6周歲且未滿14周歲應當購買兒童優惠票。年滿14周歲應當購買全價票。兒童年齡按乘車日期計算，也就是說，如果孩子在乘車日當天年齡未滿14周歲，可以享受兒童優惠票。如果年齡已滿14周歲，則需要購買全價票。 證件方面，購買兒童優惠票須用兒童本人有效身份證件。目前鐵路12306App購票支持的有效身份證件有：中華人民共和國居民身份證(含中華人民共和國臨時居民身份證)、港澳居民來往內地通行證、臺灣居民來往大陸通行證、中華人民共和國港澳居民居住證、中華人民共和國臺灣居民居住證、中華人民共和國護照、外國人永久居留身份證、外國人護照。其他有效證件在線下可以使用。 國鐵南寧局南寧車站售票值班員 譚文忻：兒童旅客如果忘記攜帶身份證的，也不要著急，可以在車站的公安制證口辦理臨時身份證明，也可以通過鐵路12306App辦理電子臨時乘車身份證明。 (總臺央視記者 陳晰)
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