（成都世運會）義大利兄弟殘疾人柔術奪金：生活處處留有驚喜
2026-02-03 10:21 9,897次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
1938年孤島時期堅持發聲的《譯報》原版報紙、毛澤東《論持久戰》早期單行本、百代公司1935年首次發行的《義勇軍進行曲》黑膠唱片，抗戰話劇《塞上風雲》原版戲單……在紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年之際，「珍存銘志——上海市民抗戰實物收藏展」今天在上海四行倉庫抗戰紀念館啟幕。本次展覽匯集了10餘位資深民間收藏家珍藏的百餘件珍貴實物，近50%的展品為首次公開亮相，全景式再現了上海軍民同仇敵愾、共御外侮的壯闊歷史。四大板塊，再現波瀾壯闊的歷史原貌本次展覽布設了「熱血守土」「文戈鑄魂」「民生鑄壘」「捷音震宇」四大主題板塊。「熱血守土」展區，歷史的硝煙仿佛撲面而來。戰場遺留的武器裝備、斑駁的榮譽勳章無聲陳列，它們跨越時空，訴說著「一·二八」、「八一三」兩次淞滬抗戰中，中國將士的浴血榮光。從吳淞炮臺的怒吼到羅店焦土的鏖戰，再到四行倉庫「八百壯士」的孤軍堅守，每一件展品都深深鐫刻著中華兒女「不畏強暴、血戰到底」的英雄氣概。「文戈鑄魂」展區，聚焦上海文化界在戰火硝煙中的不屈抗爭。泛黃的《抵抗》三日刊、孤島時期堅持發聲的《譯報》、百代公司發行的首版《義勇軍進行曲》唱片、引發萬人空巷的抗戰話劇《塞上風雲》戲單等珍貴實物，生動展現了文化工作者以筆為槍、以舞臺為陣地、以音符為號角的戰鬥身影。他們揭露侵略者暴行，喚醒民眾救亡圖存的意識，在申城築起了一道堅不可摧的精神長城。「民生鑄壘」展區，揭示了全民抗戰的深厚偉力。印有抗日口號的商品包裝、記錄民眾踴躍認購救國公債的憑證、見證市民拒用偽鈔維護金融主權的實物……這些充滿生活氣息的展品，默默講述著上海普通市民，如商人、主婦、工人、報童等如何以各自的方式支援前線的故事。數百萬同胞在後方經濟與民生領域構築起堅實的抗敵防線，成為支撐持久抗戰的基石。「捷音震宇」板塊，展現珍貴的勝利紀念勳章和書刊影畫。將觀眾帶回到1945年8月那個激動人心的時刻——上海街頭萬人空巷，民眾沉浸在勝利的狂喜與震天的歡呼中，歷史在此定格，昭示著正義的最終勝利和民族曙光的到來。近半數展品首次亮相，諸多「壓箱底」藏品本次展覽中，近50%的展品為首次公開亮相，件件堪稱「時間的珍寶」。包括1938年孤島時期堅持發聲的《譯報》原版報紙、毛澤東《論持久戰》早期單行本、百代公司1935年首次發行的《義勇軍進行曲》黑膠唱片，以及抗戰話劇《塞上風雲》原版戲單等，均是存世量極少的稀世珍品。尤為引人注目的是兩件「鎮展之寶」：一是讚頌八百孤軍堅守四行倉庫的《歌八百壯士》珍貴唱片，真實留存了英雄們的戰鬥吶喊；二是《義勇軍進行曲》首版發行唱片，音符間的激昂旋律穿越時光，仍能喚醒國人的熱血記憶。 抗戰話劇《塞上風雲》原版戲單 1938年孤島時期堅持發聲的《譯報》原版報紙在展廳內，還實景還原了「抗戰時期上海報刊編輯部」，讓觀眾沉浸式感受從抗爭到勝利的堅守：老式打字機、泛黃的稿件、隱蔽傳遞的報刊小樣……都是真品，生動再現了從孤島時期到抗戰勝利，上海文化工作者在敵偽監控與戰火洗禮中堅守陣地的全過程。 實景還原了「抗戰時期上海報刊編輯部」展區內不僅能看到抗戰初期的艱苦陳設，更陳列著抗戰勝利後慶祝遊行時使用的勝利條幅以及案頭擺放著的一張「日本無條件投降」的新聞報刊，讓觀眾親臨實境感受從浴血抗爭到終迎勝利的厚重氛圍，觸摸文化抗戰的精神脈絡。展品中還有大量「生活印記」揭示了全民抗戰的深厚根基，其中不乏珍品：存世量極少的「抗敵牌」火花，火花上的愛國標語見證民眾「每買一盒火柴，便為抗戰添一份力」的熱忱；天廚味精創始人吳蘊初親筆手信尤為珍貴，信中字字懇切提及「以實業助抗戰」的決心，盡顯民族企業家的擔當。此外，印有「抗日救國」字樣的商品包裝，據史料記載，此類貼標商品銷量較普通商品提升30%以上、市民認購救國公債的原始憑證、各界捐款收據等物件，共同勾勒出「抗日戰爭不僅是軍隊的戰鬥，更是整個中華民族的堅守」的歷史圖景，上海千萬市民的抗戰身影躍然眼前。 民眾在購物的鈔票上自發印上「不買日貨」救國公債 「抗敵牌」火花勳章也是本次展覽的一大亮點，集中在「熱血守土」與「捷音震宇」兩大板塊：前者陳列著極其稀有的「一二八抗戰榮譽勳章」「八一三抗戰榮譽勳章」，斑駁勳章上的彈痕與鏽跡，無聲訴說著抗戰初期的慘烈與英勇；後者則展示了抗戰勝利後發行的華僑祝賀勝利徽章、上海民眾慶祝解放的勝利徽章，見證著終迎曙光的激動時刻。雖僅分布於兩大板塊，這些勳章卻以極高的稀有度與完好品相，串聯起從抗戰爆發到最終勝利的完整歷程，成為那段烽火歲月最硬核的「榮譽見證」。展覽由靜安區文化和旅遊局指導，靜安區文物保護管理服務中心、四行倉庫抗戰紀念館和市收藏協會主辦。展出的百餘件珍貴實物均來自市收藏協會旗下的收藏家的多年積累與珍藏，其中不少展品系首次公開亮相。展覽第一期將於上海四行倉庫抗戰紀念館三樓臨展廳持續展出至8月30日；第二期展覽定於10月13日至11月10日結束。
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