【新思想引領新徵程】堅定不移推進高水平開放 與世界共享新機遇
2025-12-13 21:02 8,549次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
保山8月12日電(鬱雲江 胡興潤 李飛)12日，記者從雲南省保山市龍陵小黑山省級自然保護區管護局獲悉，近日，該管護局工作人員在整理紅外相機數據時，發現國家一級重點保護野生動物小靈貓活動的珍貴影像。 小靈貓是一種外形兼具貓科與狐科特徵的珍稀哺乳動物，體型比家貓稍長，頭部像狸貓，嘴尖似狐狸，主要分布在雲南、浙江、安徽和福建等地，是國家一級重點保護野生動物。其還被列入《中國生物多樣性紅色名錄——脊椎動物卷》近危(NT)物種和《瀕危野生動植物種國際貿易公約》附錄Ⅲ，為受國際貿易公約保護物種。 「近30年來，保護區的紅外相機僅2次拍到過小靈貓活動的身影。由於其具有生性機警、行動迅速、晝伏夜出等特性，十分難得一見。」龍陵小黑山省級自然保護區管護局高級工程師馮思勤說。 從保護區紅外相機拍攝的影像中可以看到，一隻小靈貓的身影先是在紅外相機鏡頭遠處的樹邊活動。不一會兒又現身在鏡頭下，露出半個身子，這隻「夜貓子」似乎對光格外好奇，並在鏡頭前玩起了「後撤步」，時而對著鏡頭探頭探腦，時而東張西望在覓食……它全身毛色以棕灰為主，背部點綴著棕褐色條紋，頸部分布著波狀暗紋，小靈貓身上這些極具辨識度的獨特特徵清晰可見。 紅外相機鏡頭下，小靈貓在雲南省龍陵小黑山省級自然保護區內活動。龍陵小黑山省級自然保護區 供圖 「小靈貓對維護森林及農田周邊生態系統的平衡等具有重要作用，也為生物多樣性保護成效評估提供重要依據。此次在龍陵發現小靈貓，也反映出這裡的生態系統服務功能、生態環境質量在不斷提高。」中國科學院西雙版納熱帶植物園正高級工程師鄧曉保說。(完)
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