上海書展·紙短情長｜一場跨越書頁的溫柔對話
2025-12-13 00:30 1,864次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月10日電(記者 李映民)泰國工業部10日發布《禁止新建或擴建在生產過程中使用汞及其化合物的工廠並禁止在生產過程中使用汞及其化合物公告(2025年)》。 公告要求，不得新建或擴建在生產過程中使用汞及其化合物的工廠，禁止在生產中使用汞及其化合物，禁令將於今年9月1日起正式施行。 泰國工業部長艾格納·蓬叻攀表示，該禁令旨在落實《關於汞的水俁公約》(簡稱《水俁公約》)，全面控制、減少並逐步淘汰汞的生產、進口、出口、使用及排放，涵蓋汞供應與貿易、含汞產品及相關生產工藝、廢物處理以及受汞汙染場地等領域。 他說，禁令的實施將有效防止汞及其化合物排放到空氣、土壤和水體中，保護公眾健康和生態環境。禁令的實施不僅將改善環境質量和公眾健康，還將提升泰國在國際環保領域的形象，推動產業發展與國際規則接軌。泰國於2017年6月22日加入《水俁公約》。 泰國工業部工業廠務司司長蓬育·坤隆表示，禁令的出臺體現了泰國工業界履行《水俁公約》的決心。近年來，泰國主管部門與企業持續合作，為全面淘汰生產中使用汞及其化合物做好了準備。該禁令將防止未來新建工廠引入汞相關生產工藝，有助於推動工業生產綠色化、提升國際競爭力，並與社區實現可持續共生。(完)
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