浙江舟山六橫島：「九三」科技添翼 漁民共富添力
2025-12-19 09:11 6,563次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北海8月4日電(翟李強 黃玉春)「生日快樂，這是送給你的生日禮物！」廣西北海市和誠社會工作服務中心的「愛心媽媽」姚思蓉日前給近期失去母親的小兆遞過禮物，希望用實際行動幫助他走出困境。 「跟所有的煩惱說拜拜，跟所有的快樂說嗨嗨……」在北海市和誠社會工作服務中心，「愛心媽媽」姚思蓉和小兆一起唱響了對未來的期盼。 圖為兩名「愛心媽媽」為小兆慶祝生日。廣西北海市婦女聯合會供圖 這樣的情景，是北海市「愛心媽媽」與困境兒童精準結對的縮影。北海市婦女聯合會主要負責人介紹，當地通過廣泛動員教師、法官、心理輔導師等熱心人士，組建了「愛心媽媽」隊伍，實行一對一、一對多結對，幫扶留守、困境兒童。「愛心媽媽」在結對後會為每個孩子建立專屬檔案，並根據需求制定個性化幫扶計劃。正如姚思蓉與小兆的結對，一個缺陪伴與引導，一個有時間與專業能力，恰好形成溫暖的互補。 「他缺的，我正好能給。」姚思蓉說。 據了解，小兆如今是一名孤兒，北海市和誠社會工作服務中心的「愛心媽媽」近日陪著他安葬了母親，並為他申報孤兒保障金，還聯動多個部門討論了他的監護問題。 北海市銀海區平陽鎮東山村婦聯主席李色素是「鄰家愛心媽媽」的一員，她的筆記本裡清晰地記錄著東山村每一位留守兒童的近況和需求。 「我住在村裡，離孩子們近，每月至少上門一次，給他們輔導作業、聊聊家常，做些力所能及的事。」李色素說。 北海市婦女聯合會主要負責人介紹，當地通過發動基層婦聯主席、執委加入隊伍，目前已招募694名「鄰家愛心媽媽」，並就近就便與720名留守、困境兒童結對。 據介紹，為給留守、困境兒童提供更專業的關愛，北海市婦女聯合會還組建了一支具有法律、教育、心理輔導等專業知識的「專長愛心媽媽」隊伍，並將500餘名家庭教育講師團成員納入其中，為孩子們提供個性化心理諮詢、法治教育和個案輔導等服務，全方位護航身心健康。2024年以來，已組織「專長愛心媽媽」開展個性化幫扶活動217場，惠及3996人次。 走進北海市海絲非物質文化遺產體驗館，「愛心媽媽」和孩子們正專注地進行貝雕、角雕製作，孩子們的臉上滿是認真與好奇。這是北海市婦女聯合會整合各類優質資源，將非物質文化遺產體驗、研學體驗等納入「愛心媽媽驛站」體系的生動寫照。 「我們還充分利用村(社區)家長學校、兒童之家、家風家教宣傳教育基地，開展親子互動、家庭教育活動。」北海市婦女聯合會主要負責人介紹，為了給孩子們營造更好的成長環境，該市打造了430個「兒童之家」，以及414個「家長學校」等場所，開展面向家長的培訓、家庭教育講座；同時積極推動家、校、社協同，舉辦一系列關愛活動，為留守、困境兒童送去溫暖與關懷。(完)
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