告別十年磨一種，育種加速器效率直提60倍
2025-12-12 09:49 1,451次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東京8月5日電 (記者 朱晨曦)一場持續五天四夜的桌球盛宴於7月30日至8月3日在東京舉行。來自世界各地的580多位桌球小將匯集東京，比拼技藝、交流情感。前奧運桌球冠軍韋晴光、日本前國家隊選手福原愛、日本名將張本智和親臨現場為小運動員們加油助威、深入交流。 本次系列活動的主環節——2025年「海絲泉州杯」中日青少年桌球友好交流賽於8月2日至3日在東京舉行。本次賽事分為不同年齡組別，設個人單打與團體賽兩個項目，參賽選手年齡從6歲至18歲不等。他們齊聚一堂，以球會友，呈現出一場高水平的乒壇「未來之星」對話。 活動現場。主辦方供圖 在8月2日舉行的開幕式上，中國駐日本大使館公使銜參贊陳諍、日本桌球協會常務理事宮崎義仁、著名桌球運動員張本智和、中日國際桌球交流賽組織委員會負責人李雋等嘉賓出席並致辭。他們一致表示，希望以中日「桌球外交」的傳統為紐帶，讓更多青少年在運動中結識朋友、理解彼此、共築未來。 為了讓各地的青少年球員們能更深入地交流與學習，主辦單位還於7月30日至8月1日在蝴蝶公司訓練場舉辦了為期三天的精英訓練營，30名海外球員和數十名日本本土球員共同參與其中。在訓練營期間，1988年漢城奧運會桌球男子雙打冠軍韋晴光為小球員們舉行了講座，細緻入微地講解了腳步移動、擰拉、銜接等桌球關鍵技術。小球員們則通過分組循環賽和淘汰賽進行熱身，為接下來的友好交流賽調整出最佳的競技狀態。 活動現場。主辦方供圖 8月3日晚，主辦方為參賽選手們在東京池袋準備了一場溫馨而熱烈的交流晚宴。福原愛在現場分享了自己學習桌球的心得以及赴中國學習訓練的美好往事，令在場青少年深受啟發。大賽組委會還為大賽中表現優異的球員頒發了「公平競爭」「優秀選手」「多才多藝」「精神文明」等多個獎項。 活動現場。主辦方供圖 據悉，本次系列活動旨在通過桌球運動搭建友誼橋梁，增進中日及世界各國和地區青少年間的友誼與交流。活動由中日國際桌球交流賽組織委員會主辦，並獲得中國駐日本大使館文化處、日本桌球協會、中國桌球協會和東京都北區政府等多方支持。組委會表示，今後將把該賽事打造為常態化交流平臺，持續推動中日青少年間的人文交流與體育合作。(完)
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