近觀「兩山」丨大漠繪丹青
2025-12-11 09:17 8,382次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (蔡敏婕 王思瑤)韓國國立全南大學研學團一行44人8日抵達廣州大學，開啟學術交流之旅。 光州廣域市是韓國全羅南道首府所在地。廣州與光州自1996年建立國際友好城市關係以來，在經貿、教育、文化、旅遊、體育、青少年交流等領域合作取得豐碩成果。韓國國立全南大學坐落於韓國光州廣域市，是韓國歷史悠久的地方重點綜合性高校，以文理均衡發展、醫學和工科見長。 交流期間，研學團實地參觀了廣州大學工程抗震研究中心，大規模的實驗設施與先進的科研條件給韓國師生留下深刻印象。韓國國立全南大學學生黃熙秀(Hwang heesu)表示：「這是我第一次見到如此大規模的地震測試實驗室，也是首次參觀中國的大學，這裡的一切都讓我印象深刻。」 「廣州在能源、電池及電動汽車領域集聚了大量相關企業，這些企業正積極向科研機構與學生群體投入資源支持。」韓國國立全南大學教授樸燦宇(Chanwoo park)稱，從基礎設施到材料研發層面，廣州與韓國的發展水平並無顯著差距，「在我看來，通過跨國界的知識共享與成果互通，才能真正實現優勢互補、共同進步，這正是國際合作的核心價值所在」。 廣州大學化學化工學院教授王家海認為，這類研學活動能讓韓國學生直觀了解廣州發展，「但要實現大面積推廣，還需要更多跨校、跨國的機制化努力」。韓國國立全南大學學生徐燦榮(Seo chan young)的感受頗具代表性，他不僅對電池技術展示印象深刻，更表示：「中國文化令人振奮，希望能有更多機會深入體驗。」 廣州大學國際交流與合作處副處長柯志騁表示，希望邀請韓國國立全南大學申請加入廣州國際友城大學聯盟，進一步拓展中韓多邊教育合作平臺。(完)
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