兩艘非法移民船在義大利海域沉沒 已致27人死亡
2025-12-17 21:36 6,641次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
濟南8月11日電(陳宛婷)8月暑期過半，齊魯大地熱氣蒸騰，一場場浸潤著文化底蘊的「清涼盛宴」，為遊客帶來旅行新體驗。 連日來，記者跟隨「暢遊齊魯 樂GO山東『鏡頭裡的山東之夏』」宣傳推廣活動，走進濟南、淄博、德州等地，沉浸式感受山東文旅融合高質量發展的新業態、新場景與新成果。 從沉浸式數字展覽到史詩級舞臺秀，從非遺主題旅行到夜間文化演藝，山東以「文化+科技+避暑」的創新模式，將高溫天氣轉化為文旅體驗升級的契機，讓遊客在舒適環境中觸摸歷史脈絡、感受文化魅力。 「今年暑期以來，山東博物館日均接待量大幅增長，40天共接納觀眾66.67萬人次，平均每天16667人次。」山東博物館館長劉延常介紹說，恆溫26℃的展廳成為市民遊客的避暑首選。為方便人們避開日間酷暑，博物館從7月8日到9月7日每日延時開放兩個小時。 遊客在山東博物館展廳欣賞文物「亞醜鉞」。陳宛婷 攝 劉延常表示，近期，博物館新增英國「大偵探福爾摩斯」展等眾多特色展，開放深海、敦煌等內容的VR大空間數字文化展廳，採用沉浸式、線上線下結合的方式，吸引青少年參與，更好地承接暑期流量。此外，博物館特設「百工萬物學術空間」，遊客可近距離觀看文物修復過程，體驗魯繡技藝，在互動中感受傳統文化的溫度。 為提升暑期服務，淄博陶瓷琉璃博物館針對青少年推出海洋生物標本展、軟陶非遺藝術展、三星堆VR體驗展。博物館館長侯本兵介紹，該館投資800多萬元人民幣改造負一層文化空間，豐富產品業態，緩解客流壓力，同時加入中央社會工作部「蒲公英服務計劃」，招募培訓70多名青少年志願者，每日約有30名志願者提供講解服務，持續提升遊客體驗感。 淄博陶瓷琉璃博物館VR劇場吸引觀眾體驗。陳宛婷 攝 在德州齊河，室內全景沉浸式史詩秀《大河上下》以科技與藝術的融合打造清涼文化盛宴。 置身定製化劇場，水陸兩棲舞臺形成獨特的觀演體驗，3000噸數控水幕與威亞矩陣重現大禹治水等黃河故事，延伸的水幕光影秀將《詩經》中的黃河詩句化為璀璨光影，浪橋飛人在15米高空的驚險表演，讓觀眾在水霧朦朧中感受齊魯兒女的不屈精神。《大河上下》暑期每日兩場演出，場場爆滿，成為山東文化避暑的熱門打卡點。 而在室外，淄博紅葉柿巖旅遊區的「暑期狂浪季」主題活動也為遊客帶來別樣清涼。山水間構建的「奇幻聊齋」沉浸式劇場、狐仙小翠故事的生動演繹、水霧和光影特效的完美配合，皆讓觀眾感受到經典IP的新魅力。 據紅葉柿巖旅遊發展有限公司總經理助理兼演藝部部長丁豔霞介紹，景區暑期推出「一票三日遊」政策，串聯起千年打鐵花、水上飛人、潑水狂歡等活動，電音DJ、篝火晚會的熱烈，與「星河宴起」的浪漫相映成趣，讓夜間文化體驗成為民眾避暑新選擇。 暑期遊山東，不可錯過「好客山東·齊魯1號」旅遊列車。該列車是移動的「文化避暑驛站」，每日途經11個地市、22個站點，串聯齊魯各地文旅資源。車廂內，非遺手藝人不定期開展特色表演與魯繡、陶藝等體驗活動；美食車廂24小時開放，臨沂糝湯、淄博燒烤等地方特色美食每月更新，遊客在涼爽車廂中盡享「人在畫中遊」的愜意。 「好客山東·齊魯1號」旅遊列車內的戲曲表演。陳宛婷 攝 據悉，「暢遊齊魯 樂GO山東『鏡頭裡的山東之夏』」宣傳推廣活動將持續至8月13日。(完)
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