廣東省新增報告基孔肯雅熱病例數呈現連續下降趨勢
2025-12-10 17:14 3,236次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月11日電 (董皓楠 韓宏)8月11日，在瀋陽奧體中心進行的第一屆全國青少年田徑運動會男子5公裡競走決賽中，來自北京的17歲小將朱寧浩以19分57秒的成績奪冠，不僅刷新了其個人最好成績，也實現了其職業生涯中首次突破20分大關的跨越。 據北京市先農壇體育運動技術學校副校長王晨曦介紹，這是北京代表團在本屆賽事中收穫的首枚金牌，也是朱寧浩繼今年4月摘得第六屆亞洲少年(U18)田徑錦標賽同項目桂冠後，年內斬獲的第二枚重要賽事金牌。 8月11日，北京選手朱寧浩奪得首屆全國青少年田徑運動會男子5公裡競走項目冠軍。 於勁龍 攝 朱寧浩在賽後表示，奪冠讓他感到「特別開心，特別高興」。對於其取得佳績並刷新個人紀錄，朱寧浩表示這主要歸功於教練制定的系統性訓練計劃和自身良好的狀態。據介紹，他長期在位於雲南海拔約1500米的訓練場地進行訓練，提升心肺功能，日常訓練每天約3至4小時，上午主要進行長短距離競走訓練，下午則進行身體素質練習。 為參加本次運動會，朱寧浩隨北京代表團於8月8日抵達遼寧，在場地適應天氣並進行狀態調整。比賽當日氣溫約為26攝氏度。 朱寧浩透露，今年他參加的幾場主要賽事中，其成績基本穩定在前兩名。本次運動會是他今年的最後一項賽事，明年他將轉入青年組比賽。 8月11日，首屆全國青少年田徑運動會男子5公裡競走項目展開角逐。於勁龍 攝 第一屆全國青少年田徑運動會10日在遼寧省瀋陽市開幕。本屆運動會由國家體育總局主辦，教育部支持，是著眼體育強國建設、夯實中國田徑項目發展基礎、在廣大青少年中深入推廣普及田徑運動的重要舉措。(完)
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