德國迎來高溫天氣
2025-12-09 20:05 3,516次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
本報訊 (記者鄒倜然 通訊員王力中)「最近我腸胃不舒服，有了這個健康驛站，真是方便！」近日，浙江省湖州市德清縣阜溪街道板橋社區的新就業形態勞動者小李來到社區健康驛站，在自動售藥機上買了一盒藿香正氣水，拆開包裝，掏出一支藥水喝了起來。 據悉，德清縣總工會在今年初啟動的新(改)建工會驛站過程中，開始引入智能化醫療諮詢、自助購藥、線上問診掛號等服務，並不定期組織醫護行業勞模(工匠)駐點開展健康諮詢和健康講座等服務，受到新就業形態勞動者的歡迎。 「我們在走訪中發現，新就業形態勞動者對快捷方便的就醫有很大需求。他們易受寒受熱，還可能有外傷。去醫院或社區衛生服務站需要排隊，耗費時間。」德清縣總工會有關負責人介紹，縣總已在19家工會驛站引入健康服務，這些健康驛站重點服務園區企業一線職工，特別是在職工面臨重大疾病時，提供就醫流程指導、專家資源推薦等支持服務。此外，健康驛站全年排定特色健康月曆，實現365天「健康不打烊」，包括7月防暑知識講座、8月親子健康日、9月急救培訓等。 記者在德清縣乾元鎮的健康驛站看到，乾淨的休息區內，配備血壓機、自助購藥機，提供健康知識手冊，並提供線上問診服務。這是一個集健康評估、慢病防控、心理諮詢與就醫指導於一體的窗口。前不久，中國人民解放軍聯勤保障部隊第九〇三醫院13個科室的專家送醫到工會驛站，為200餘名職工及家屬提供免費問診、健康諮詢和個性化健康指導，並現場發放藥品400餘份。 據介紹，乾元鎮的健康驛站實行「工會主席輪崗制」，由乾元鎮總工會主席和園區各企業工會主席輪流擔任站長。「最熟悉職工需求的人直接參與管理，才能提供精準服務。」乾元鎮總工會副主席黃益鍾說，根據前期需求調研，健康驛站集成健康評估、就醫綠色通道、心理疏導等6大功能於一體，特別設立重大疾病診療諮詢窗口，可直接連結省級醫療資源，解決職工「掛號難、預約難」等問題。 為實現健康服務的制度化、常態化，健康驛站正引入AI健康檢測設備，建立職工電子健康檔案，不斷完善健康服務內容和形式，還將推出年度主題服務計劃，包括「心理健康月」「家庭健康月」等活動，通過減壓沙龍、親子互動課程等多樣化形式，不斷增強職工的獲得感。 「今年我們還將對接城管、財貿、衛健等產業(系統)工會、縣社會工作部等單位，建立協作機制，整合閒置公共空間，新增服務點位。」德清縣總工會有關負責人表示。
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