杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
據8月13日《法治日報》報導,江蘇蘇州工業園區的一場汽車改裝博覽會現場,一輛改裝後的汽車從博覽中心門前以近90公裡的時速「炸街」而過,當時路面因降雨較溼滑,車輛很快失去了控制,開始瘋狂旋轉。在眾人驚恐的目光和驚呼聲中,車子徑直撞向路邊護欄,巨大的衝擊力使車輛嚴重受損,零件四處飛散,現場一片狼藉。相關視頻被發到網上後,引發社會廣泛關注。近日,蘇州工業園區人民法院審結這起案件,依法判決被告人顧某某犯危險駕駛罪,拘役4個月,緩刑4個月,並處罰金5000元。 這不僅是一場驚心動魄的事故,更折射出駕車「炸街」行為對公共安全的嚴重威脅。駕車「炸街」將公共道路當成「炫技場」,其危害從來不是「噪音擾民」那麼簡單——超速行駛、非法改裝、危險操作,每個環節都可能引發車毀人亡的悲劇。這起案件中,駕駛人明知路面溼滑仍關閉安全系統、超速兩倍以上,主觀上帶著炫技逞能的心態,客觀上造成多車受損、人員受傷,其對公共安全的漠視遠超一般交通違法,已構成了刑事犯罪。 長期以來,駕車「炸街」治理面臨查處難、處罰輕的困境。一些駕駛者認為,最多不過是罰款扣分,於是肆無忌憚地在深夜或人流密集區炫車技、比轟鳴。 此番判決打破了「單人駕車不算追逐競駛」的認知誤區,明確「主觀炫技+客觀危險」即可構成危險駕駛罪,這一認定為同類案件的處理提供了重要標尺,讓駕車「炸街」者再無僥倖可言。當「炸街」不再是「小打小鬧」,而可能面臨牢獄之災,那些追求刺激的駕駛者才會真正掂量代價。正如案件審判長所言,判斷是否構成犯罪,關鍵看是否「對公共安全造成實質性損害或有侵害的現實可能性」。這種以「公共安全」為核心的司法考量,精準擊中了「炸街」行為的危害本質。 法律的生命力在於執行,個案之外,治理「炸街」還需形成「執法—司法—普法」的閉環。一方面,交管部門應加強對非法改裝車輛的源頭管控,通過技術手段精準識別「炸街」行為,讓違法者無處遁形;另一方面,司法機關需持續通過典型案例釋放「零容忍」信號,讓「危險駕駛必受嚴懲」成為社會共識。 從「噪音擾民」到「刑事追責」,蘇州這起案件的價值,不僅在於對單個行為人的懲處,更在於向公眾清晰釐清「合法與違法」「違規與犯罪」的邊界,本質上是對公共安全的堅決捍衛。馬路不是賽道,炫技等於玩命,當法律成為治理「炸街」的「王炸」,當司法判決劃出不可逾越的紅線,「炸街」的轟鳴聲才有望早日消失在法治的晴空下,還公眾以安寧,還道路以安全。
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