杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
福州8月5日電 題:全球首創無人機雜技節目福州首演:人機「角色共演」破界而來 作者 葉秋雲 4日晚,2025福建省雜技團國際魔術交流活動開幕演出在福州舉行,來自西班牙、阿根廷等國家的魔術大師與福建省雜技團的魔術師聯袂獻藝,吸引眾多觀眾到場觀賞。 當晚,全球首創無人機雜技節目《AI覺醒·智能之門》公開首演,成為最大亮點。該節目突破傳統雜技邊界,將古老藝術與新興科技深度融合。 圖為無人機雜技節目《AI覺醒·智能之門》首演現場。葉秋雲 攝 「所有無人機的飛行參數與軌跡設計,既要緊扣演員的技巧呈現,又要服務於節目的敘事邏輯。」福建省雜技團團長張大宏介紹道,《AI覺醒·智能之門》的單人穿越環節,無人機移動速度需精準匹配演員騰躍節奏;雙人配合時,間距必須嚴格控制在肢體舒展的安全範圍內;多人拋接場景裡,懸停位置需穩定如一。「稍有偏差,就可能導致失誤。」 不同於近年舞臺上常見的自動化裝置或編隊飛行等「視覺化」技術應用,《AI覺醒·智能之門》中的無人機由專業操控員實時控制,其飛行路徑、速度與節奏需根據演員的即時動作動態調整。這使得無人機不僅具備高度參與性和情緒表達力,更首次以「角色」身份登上雜技舞臺,成為表演的有機組成部分。 節目創意人黃國慶認為,作為跨界實驗的首創,《AI覺醒·智能之門》為雜技藝術提供了兩種關鍵啟示:一是科技道具的引入絕非簡單的視覺疊加,而需挖掘技術與身體語言的敘事共性;二是無人機等智能設備的「不可預測性」,恰恰能激發雜技的即興魅力,形成「程式化表演」與「動態應變」的新型平衡。 圖為無人機配合多人拋接,雜技演員完成空中穿越。 蘇偉佳 攝 《AI覺醒·智能之門》的中段「對抗」場景尤為精彩。無人機軌跡突然紊亂,時而加速衝刺,時而驟停懸滯,演員隨即切換狀態,應對「失控」情境,展開一場肉身與技術意志的激烈「對峙」,生動呈現人與智能設備的較量。 該節目編導樓丹坦言,傳統雜技靠練熟固定路線,但無人機的不確定性極強。因此,演員需建立對飛行節奏的肌肉記憶,操控員則要實時判斷演員狀態,雙方全程緊密配合,任何環節都不容有失。 《AI覺醒·智能之門》並非簡單將無人機「嵌入」表演,而是通過其動態能力重構了雜技語彙。為支撐這種「人機共演」的複雜體系,福建省雜技團搭建了前後臺一體化的舞臺協同機制,無人機操作員、演員、燈光師、音響師等共同組成「多維交互網絡」。 張大宏表示,無人機的運用不能浮於表面,必須與雜技本體深度融合,成為舞臺敘事的有機構成。「我們希望觀眾看到的不是技術炫技,而是未來人與技術如何共存的藝術表達。」(完)
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