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2025-11-21 21:52 6,845次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月12日電 題：「熊貓故裡」的世運奇緣：像愛大熊貓一樣愛中國的一切 作者 賀劭清 袁牟知博 董澤宇 「參加成都世運會是一次非常愉快的經歷，現在我像喜愛大熊貓一樣喜愛中國的一切。」在世運村外的好運市集，成都世運會葡萄牙運動員米格爾·裡貝羅一天就交換了15枚大熊貓主題徽章。 米格爾·裡貝羅說，他從未想過自己有一天會來到中國參加比賽，更沒想到自己會在這個夏天遇到比過往所有時光加起來都多的「大熊貓」。 會徽藏著大熊貓，吉祥物之一的「蜀寶」源於大熊貓，獎牌造型是大熊貓，就連火炬都是大熊貓愛吃的竹子造型……正在「大熊貓故鄉」中國成都舉行的世運會，無處不在的大熊貓元素為各國運動員帶來驚喜，也為他們打開了一扇了解中國的窗。 8月9日，空手道61公斤級冠軍龔莉(中)與亞軍島田佐良良(左)、季軍Noursin Aly拿著大熊貓元素的獎牌、紀念品自拍合影。 記者 田雨昊 攝 米格爾·裡貝羅說，交換大熊貓徽章的過程，能快速拉近人與人之間的距離。很多中國人在交換徽章時，會和他分享不同的大熊貓的故事。「中國人給大熊貓取了名字，我很難區分每隻大熊貓的不同。但是我從這些保護大熊貓的故事中，看到一個比書本上更綠色、更可愛的中國。」 大熊貓元素還被廣泛融入到成都世運會民俗活動、非遺體驗中。在好運市集捏麵人攤位前，巴拿馬運動員阿羅塞梅納·雅克琳正饒有興致地跟著一位四川師傅學捏大熊貓面人。這場跨越語言的教學格外暖心：師傅用地道的四川話演示，她用英語輕聲提問，儘管彼此聽不懂對方的話語，指尖的動作卻格外默契——捏、搓、揉、壓間，大熊貓的輪廓在兩人手中慢慢成形。 8月9日，巴拿馬運動員阿羅塞梅納·雅克琳(中)在成都學習捏大熊貓面人。袁牟知博 攝 「中國人太會創造美好了！」阿羅塞梅納·雅克琳晃了晃手上的半成品，「說實話做這個很難，但看到這麼可愛的大熊貓，誰能忍住不試試呢？我現在更想了解這個國家了。」 賽場內，大熊貓元素的融入讓勝利的喜悅與中國印記緊密相連。水面蹼泳接力比賽金牌得主許藝川和舒程靜奪冠後迫不及待地「曬」起專屬收穫：除了外形神似大熊貓頭部的獎牌，還有一套大熊貓川劇造型的擺件。 德國拉丁舞組合成員赫裡斯蒂娜·莫申斯卡同樣被獎牌上的大熊貓元素驚喜：「我之前得過世運會獎牌，但是這次獎牌特別不一樣，它裡面有一隻大熊貓！」 美國棍網球運動員夏洛特·諾思在獎牌之外，得到一隻大熊貓「花花」玩偶。她的隊友卡茜迪·威克斯透露，全隊姑娘們已搶先探訪了成都大熊貓繁育研究基地。「能親眼見到大熊貓真的太棒了！」 事實上，連日來成都大熊貓繁育研究基地內隨處可見世運健兒。比利時拔河運動員馬克斯身披雨衣，用手機專註記錄大熊貓雨中嬉戲萌態。「我在比利時動物園見過一隻大熊貓，成都能一次看到這麼多大熊貓，實在太幸福了！」 8月10日，比利時拔河運動員馬克斯在雨中排隊看大熊貓。 記者 董澤宇 攝 墨西哥殘疾人柔術運動員莫雷諾選購了滿滿一背包大熊貓周邊——徽章、冰箱貼……他感慨道：「雖然人潮湧動，但能在大熊貓真正的家園見到它們，這本身就是一趟奇妙旅程。」(完)
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